Svenska forskare har med intressanta resultat studerat utökad gentestning för att spåra ärftliga former av bröst- och äggstockscancer.
Forskarna tog in fler sjukdomsgener i testet än vad som är standard. Då fördubblades antalet kvinnor som visade sig ha ärftliga orsaker bakom cancersjukdomen.
Studien, som är publicerad i BMC Cancer, ger kunskap som kan användas vid individuell riskbedömning, förebyggande åtgärder och för att skräddarsy behandling.
Tester upptäcker ärftlig bröstcancer
De två sjukdomsgenerna BRCA1 och BRCA2 är sedan länge välkända cancergener. De är mutationer som ger en väsentligt ökad risk för bröst- och äggstockscancer.
I släkter där många kvinnor drabbas av dessa sjukdomar kan man misstänka att det finns genetiska orsaker. Kvinnor i sådana familjer kan då få genetisk rådgivning och testning för att se om de bär på en sjukdomsgen.
Om svaret är ja och kvinnan ännu inte insjuknat kan man sätta in förebyggande åtgärder som regelbunden uppföljning eller att operera bort bröst och/eller äggstockar.
Och om kvinnan redan drabbats kan den genetiska informationen ge underlag för val av behandling och fortsatt uppföljning.
Erbjöd utökad gentestning
Men den genetiska cancerforskningen har gjort nya framsteg. I dag finns det förutom BRCA1 och BRCA2 ytterligare elva gener som tydligt har kunnat kopplas till en förhöjd risk för dessa två cancerformer.
Skulle man kunna upptäcka fler fall av ärftligt orsakad bröst- och äggstockscancer med utökad gentestning? Den frågan belyste forskare i den aktuella studien.
Det var en nationell forskningsstudie där landets samtliga cancergenetiska mottagningar medverkade. Under åren 2012-2018 erbjöd mottagningarna utökad gentestning till 4622 kvinnor med bröst- och/eller äggstockscancer.
Det motsvarar ungefär 85 procent av alla som utreddes för misstänkt ärftlig former av dessa sjukdomar under den perioden.
Fördubblade de ärftliga fallen
Med utökad gentestning där forskarna testade deltagarna för 13 gener i stället för två fördubblades antalet kvinnor som fick en ärftlig förklaring till cancern. De två mest välkända generna BRCA1 och BRCA2 hittades hos 8,9 procent av deltagarna.
Någon av de övriga elva cancergenerna hittades hos 8,2 procent.
Kan leda till riktad behandling
Studiens resultat har påverkat det nationella vårdprogrammet för bröstcancer och lett till att fler kvinnor erbjuds genetisk testning. Bland annat får nu alla med så kallad trippelnegativ bröstcancer ett sådant erbjudande, oavsett ålder.
– I vår studie hade drygt 27 procent av kvinnor med trippelnegativ bröstcancer en påvisbar genetisk avvikelse och just i denna grupp ser vi också ofta genetiska varianter som kan leda till riktad behandling, säger forskaren Hans Ehrencrona som ledde studien i ett pressmeddelande.
Han är docent i klinisk genetik vid Lunds universitet och överläkare vid Laboratoriemedicin, Region Skåne.
På sikt kommer sannolikt fler gener att ingå i standardtesterna. Hur många återstår att se eftersom vissa av de kända generna trots allt är mycket sällsynta.
