Läkemedelsföretaget Novartis rapporterar att två barn har avlidit av akut leversvikt efter att ha fått behandling med genterapin Zolgensma mot spinal muskelatrofi, SMA. Dödsfallen inträffade i Ryssland respektive Kazakstan. Leversvikten uppträdde fem till sex veckor efter att barnen hade fått behandlingen. Novartis har gått ut med informationen till hälsomyndigheter och relevant sjukvårdspersonal.
– Även om detta är viktig säkerhetsinformation, är det inte en ny säkerhetssignal och vi tror starkt på den övergripande fördelaktiga risk/nytta-profilen för Zolgensma, framhåller Novartis enligt Reuters.
En av de vanligaste biverkningarna av Zolgensma är förhöjda halter av leverenzym. Sedan tidigare finns därför redan en varning om att akut leverskada kan uppstå av läkemedlet. Innan behandlingen startar måste patienternas leverstatus undersökas noga. Den ska sedan fortsätta övervakas i minst tre månader efter behandlingen.
Debuterar före 18 månaders ålder
SMA är en sällsynt ärftlig neuromuskulära sjukdom som debuterar före cirka 18 månaders ålder. Sjukdomen finns i olika svårighetsgrader.
Barn som drabbas av sjukdomen har brist på ett proteinet som kallas SMN, “survival motor neuron”. Motorneuronen är de nervceller som överför signaler från hjärnan via ryggmärgen till musklerna och på så vis kontrollerar muskelrörelser. Dessa nervceller behöver SMN-protein för att överleva och bristen gör att de bryts ned och dör. Detta gör i sin tur att musklerna förtvinar.
De hårdast drabbade barnen överlever högst ett par år om de inte får behandling.
Zolgensma förbättrar muskelfunktionen
Genterapin Zolgensma är en potentiellt livräddande behandling mot sjukdomen. De kliniska studierna av läkemedlet är dock små eftersom sjukdomen är sällsynt. Men sammantaget visar det vetenskapliga underlaget att genterapin tydligt förbättrar muskelfunktionen och förlänger överlevnaden hos många patienter. Zolgensma är en engångsbehandling som kostar över 20 miljoner kronor.
Zolgensma godkändes i EU 2020. Godkännandet gäller för behandling av spädbarn och unga barn med den svåraste formen av sjukdomen, SMA1. Efter ett beslut från NT-rådet i februari i år har Zolgensma införts i den svenska vården av barn med SMA1.
