Efter långdragna förhandlingar med tillverkaren säger nu NT-rådet ja till genterapin Zolgensma (onasemnogen abeparvovek). Rekommendationen gäller barn med svår form av den sällsynta ärftliga neuromuskulära sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA.
– Vi vet att det här är ett efterlängtat beslut. Vi har kämpat för att gå i mål med detta, säger Mikael Svensson, NT-rådets förhandlingskoordinator.
Ja till genterapin Zolgensma vid SMA typ 1
Enligt rekommendationen från NT-rådet bör vården erbjuda Zolgensma till barn med den svåra form av sjukdomen som betecknas SMA typ 1. NT-rådet preciserar även att barnet ska ha högst tre kopior av en gen som påverkar sjukdomens svårighetsgrad. Barnet får väga högst 13,5 kg.
NT-rådet har satt denna viktgräns i stället för en åldersgräns, som en anpassning till europeisk praxis.
– Det handlar om en engångsbehandling som det är viktigt att ge så tidigt som möjligt när sjukdomen har upptäckts, framhåller Mikael Svensson.
Annan behandling vid andra former
Varje år får omkring fyra till sex barn i Sverige diagnosen SMA typ 1. Den svåra ärftliga sjukdomen debuterar före cirka 18 månaders ålder. Muskelfunktionen blir sämre och sämre och barnet får allt svårare att röra sig och även andningen påverkas. Utan effektiv behandling överlever de hårdast drabbade barnen högst ett par år.
Ett viktigt framsteg som tillkommit de senaste åren är återkommande behandling med så kallade nukleotidläkemedel som i många fall kan bromsa sjukdomsförloppet. Även i NT-rådets nya rekommendation har dessa en framträdande plats och ska ges till de barn som inte har den allra svåraste formen av SMA. Vården ska då i första hand ge den orala (lösning med jordgubbssmak) behandlingen Evrysdi (risdiplam) och i andra hand Spinraza (nusinersen) som ges med injektioner i ryggmärgskanalen.
Osäkerhet om effektens varaktighet
Men för de svårast sjuka barnen säger nu NT-rådet ja till genterapin Zolgensma. Läkemedlet beskrivs som en potentiellt livräddande behandling. Det är en engångsbehandling där korrekta kopior av en gen som är förändrad hos patienterna förs över med hjälp av en virusbaserad vektor. Det leder till normaliserad produktion av ett viktigt protein, SMN, som behövs för att signalöverföringen till muskler ska fungera.
Sjukdomen är sällsynt och de kliniska studierna är små. Men det vetenskapliga underlaget talar ändå sammantaget för att genterapin hos många patienter tydligt förbättrar muskelfunktionen och förlänger överlevnaden.
– Effekten ser jättebra ut. Men uppföljningstiden är ännu bara ett par år eftersom behandlingen är ny och data gäller bara en liten grupp patienter. Det leder förstås till en stor osäkerhet om behandlingseffektens varaktighet över tid, säger Mikael Svensson.
Ville fördela risken
Tillverkaren Novartis Gene therapies har satt en officiell prislapp på behandlingen på över 20 miljoner kronor. Andra länder, däribland Norge, har infört behandlingen efter prisförhandlingar som sänkt vårdens kostnad.
Även Sverige har länge förhandlat med företaget. Siktet har varit inställt på att få fram ett avtal med en betalningsmodell som gör att regionerna och företaget delar på den ekonomiska risk som den osäkra långtidseffekten medför.
– Vi var eniga med företaget om att försöka hitta en modell där man delar upp betalningen. Vi var också överens om att låta vissa uppföljningsparametrar hos de behandlade patienterna påverka betalningen över tid, berättar Mikael Svensson.
– Detta var även i linje med vårt politiska uppdrag från Sveriges Kommuner och Regioner att utveckla avtalslösningar för nya dyra läkemedel där den långsiktiga osäkerheten är hög.
Efterlyser översyn
Men ansträngningarna misslyckades till slut. Orsaken var att det av integritetsskäl inte går att dela uppföljningsdata från Socialstyrelsens hälsodataregister med företaget på det sätt som regionerna hade tänkt.
– Det är därför mycket angeläget med en översyn av hur hälsodata ska kunna användas för att följa upp effekterna av de här behandlingarna, säger Mikael Svensson.
I stället skrev parterna till slut en annan typ av avtal. Detta innebär att engångskostnaden reduceras så att NT-rådet anser att kostnaden är rimlig utifrån företagets antagande om livslång effekt.
Användningen av Zolgensma kommer att koncentreras till specialistenheter vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg. Dessa kommer att ta emot barn från hela Sverige.
