Genterapin Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) mot den svåra ärftliga sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA, kommer att börja ges till drabbade barn i Storbritannien. Det meddelar National health services, NHS, landets offentliga sjukvårdssystem. Beskedet kommer efter att NHS träffat en hemlig prisuppgörelse med tillverkaren Novartis gene therapies.
– Det här avtalet kan förändra livet för barn med denna grymma sjukdom och för deras familjer, säger NHS-chefen Simon Stevens i ett pressmeddelande.
Zolgensma tillför korrekt gen
Spinal muskelatrofi orsakas av en mutation i en gen som kodar för proteinet SMN (survival motor neuron). Proteinet har en avgörande funktion för motorisk nervsignalering. Utan ett fungerande protein förtvinar musklerna, vilket bland annat leder till svårigheter att sitta upp, kryp, gå, svälja och andas. Barn med de svåraste formerna av sjukdomen lever vanligen inte längre än cirka två år.
Zolgensma tillför en korrekt version av genen i de nervcellerna och hindrar därigenom att musklerna förstörs. Studier har visat att behandlingen kan förbättra muskelfunktionen och förlänga livet. Hur långvarig effekten är, går ännu inte att bedöma utifrån de studier som hittills gjorts.
Fått bättre pris
Priset för läkemedlet är dock högt. Zolgensma har kallats världens dyraste läkemedel. Det är en engångsbehandling som ges som infusion och det officiella listpriset för en sådan behandling ligger runt 21 miljoner kronor.
Läkemedlet godkändes först av amerikanska FDA och våren 2020 även av EU. Men prisbilden får offentligt finansierade sjukvårdssystem att tveka att börja använda läkemedlet. I Sverige har till exempel regionerna fått NT-rådets rekommendation att tills vidare inte använda Zolgensma. Detta i väntan på en hälsoekonomisk bedömning som Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, arbetar med.
I Storbritannien kommer dock barn med svår spinal muskelatrofi nu att börja behandlas med genterapin. NHS säger sig ha förhandlat fram ett pris som är ”rättvist mot skattebetalarna”. Omkring 80 barn om året kommer, enligt beräkningar, att få behandlingen.
