Den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA rekommenderar att EU godkänner läkemedlet Skyclarys (omaveloxolon).
Detta blir det första läkemedlet i EU mot Friedreichs ataxi, en medfödd neurologisk sjukdom som orsakar svåra funktionsnedsättningar och förkortar livet.
Påverkar många delar av kroppen
Friedreichs ataxi är en sällsynt sjukdom. I Sverige får i genomsnitt två personer om året denna diagnos, enligt Socialstyrelsen.
Sjukdomen orsakas av mutationer i en gen som är mall för tillverkning av proteinet frataxin. Personen får därför brist på frataxin vilket bland annat förstör viktiga nervceller i lillhjärnan och ryggmärgen.
Ataxi innebär att man har svårt att samordna sina rörelser. De första symtomen på Friedreichs ataxi brukar visa sig i 10-15-årsåldern genom att man börjar få gång- och balansproblem. När sjukdomen fortskrider behöver de flesta sedan så småningom använda rullstol.
Det är också vanligt att hjärtmuskeln påverkas och många får med tiden hjärtsvikt. Andra symtom är nedsatt syn och hörsel, sväljsvårigheter, muskelsvaghet och sned rygg. En tredjedel av patienterna får också diabetes.
Däremot påverkas inte storhjärnan så personen behåller sin kognitiva förmåga.
Skyclarys dämpar symtom
Skyclarys (omaveloxolon) är ett läkemedel ï form av orala kapslar som patienten tar dagligen. EMA och dess expertkommitté CHMP rekommenderar att det godkänns för behandling av patienter på 16 år och uppåt.
Den aktiva substansen omaveloxolon har visat sig kunna dämpa de neurologiska symtomen vid Friedreichs ataxi. Den exakta verkningsmekanismen är dock inte helt klarlagd. Men man vet att substansen påverkar signaleringsvägar i cellerna på ett sätt som skyddar mot oxidativ stress och dämpar inflammation.
I den randomiserade kliniska studie som ligger till grund för EMA:s rekommendation fortskred sjukdomen långsammare hos dem som fick Skyclarys än hos dem som fick placebo.
De vanligaste biverkningarna var förhöjda levervärden, aptitlöshet, viktnedgång, illamående, kräkningar, huvudvärk, trötthet, ryggsmärta, muskelryckningar och influensa.
EU-kommissionen beslutar
EMA:s rekommendation om godkännande av Skyclarys går nu till EU-kommissionen som fattar det formella beslutet.
Kommissionen följer normalt EMA:s rekommendation.
