Kronisk granulomatös sjukdom är en sällsynt genetisk immunbristsjukdom som drabbar små barn. Den beräknas drabba ungefär 1 per 200 0000, enligt Socialstyrelsen. Sjukdomen orsakar återkommande infektioner med bakterier och svamp samt icke-bakteriella inflammationer i inre organ, så kallade granulom. Den enda behandlingen för barn med diagnosen är stamcellstransplantation. Inför transplantationen görs en cytostatikabehandling för att kroppen ska ta emot transplantatet.
Forskare vid Karolinska institutet har tillsammans med University Children’s Hospital i Zürich utvecklat ett protokoll för att optimera cytostatikabehandlingen. Patienterna förbehandlades med höga doser av cytostatikapreparatet fludarabin, immunsvarshämmande anti-T-lymfocytglobulin och lägre doser av cytostatikat busulfan. Genom att mäta busulfanhalten i patienternas blod genom regelbundna prover kunde forskarna anpassa doseringen hos barnen. Det ledde till ökad överlevnad och färre biverkningar.
– Vi kan nu presentera en överlevnad på 93 procent. Och det är med tillgängliga cytostatika, alltså inga nya läkemedel, säger Moustapha Hassan, professor vid Karolinska institutet och en av forskarna bakom studien, i ett pressmeddelande.
I studien ingick 56 patienter, med en medianålder på 12,7 år, som behandlades mellan juni 2003 och december 2012. Efter en uppföljning vid 21 månader var den totala överlevnaden 93 procent och den biverkningsfria överlevnaden 89 procent.
Studien har publicerats i tidskriften Lancet. Forskarna har nu påbörjat en liknande studie på patienter med leukemi.
