Regionerna kan nu använda båda genterapierna mot Skelleftesjukan på samma villkor. Den nya rekommendationen kommer från nt-rådet, regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier.
Rekommendationen är ett resultat av fortsatta prisförhandlingar med företaget bakom den tidigare dyrare genterapin.
Genterapier mot Skelleftesjukan
De två nya terapierna mot ärftlig transtyretinamyloidos, Skelleftesjukan, är Tegsedi (inotersen) och Onpattro (patisiran). Som Läkemedelsvärlden rapporterat beslutade nt-rådet i höstas att rekommendera vården att börja använda Tegsedi som andra linjens behandling i de två första sjukdomsstadierna.
Rekommendationen kom efter nationella förhandlingar med företagen som marknadsför de två genterapierna. Kostnaden per patient och år har tidigare uppskattats till 3,1 miljoner kronor för Tegsedi och 3,7-4,4 miljoner kronor för Onpattro. Men förhandlingarna ledde fram till hemliga avtal som innebar återbäring av en del av behandlingskostnaden till regionerna.
Detta gjorde den verkliga kostnaden för regionerna lägre och nt-rådet gav då klartecken för Tegsedi. Beträffande Onpattro ansåg rådet dock inte att avtalet räckte till för att göra behandlingen kostnadseffektiv. Rådet rekommenderade därför att regionerna skulle använda Onpattro endast i undantagsfall. Behandlingseffekten av de två terapierna beskrevs som likvärdig.
Efter detta har företagen fått möjlighet att ”justera sina erbjudanden”. Det har resulterat i en prisändring för Onpattro från och med 1 april 2020. ”Prisjusteringen för Onpattro gör att behandlingen nu anses kostnadseffektiv på samma villkor som för Tegsedi”, skriver nt-rådet.
Progressiv sjukdom
Ärftlig transtyretinamyloidos orsakas av en mutation i en gen som kodar för serumproteinet transtyretin. Det produceras främst i levern. Mutationen gör att det bildas onormalt transtyretin som lagras som amyloid (proteintrådar) i kroppens organ. Inlagringen skadar bland annat nerver, hjärtat, ögonen och njurarna.
Sjukdomen leder utan behandling till döden inom 5-13 år från insjuknandet. Nervskadorna förvärras vartefter och leder bland annat till nedsatt känsel och rörelseförmåga i fötter, ben, armar och händer och så småningom till en muskelsvaghet som även kan rubba kontrollen över tarm och urinblåsa.
Sjukdomen finns över hela världen, men är vanligare i vissa områden. I Sverige finns sammanlagt omkring 450 personer med sjukdomen och de flesta av dem bor i Norrbotten och Västerbotten (därav namnet Skelleftesjukan).
De behandlingsmöjligheter som fanns tidigare var levertransplantation samt bromsläkemedlen Vyndaqel (tafamidis) och Diflunisal (på licens).
Andra linjens behandling
De nya genterapierna har i studier gett en större bromseffekt än de tidigare läkemedelsbehandlingarna. Genterapierna är dessutom godkända för ytterligare ett sjukdomsstadium när försämringen gått längre. Båda är så kallade nukleotider som hämmar produktionen av såväl normalt som onormalt transtyretin. Tegsedi ges som injektioner och Onpattro som infusion.
Enligt nt-rådets rekommendation ska vården i första hand fortfarande välja de äldre behandlingarna. Om patienten ändå försämras kan Tegsedi eller Onpattro användas till vuxna patienter i stadium 1 eller 2 (kan gå med stöd).
NT-rådet har också tillsatt en särskild expertgrupp, NT-rådets behandlingsråd för transtyretinamyloidos, som ska leda och följa utvecklingenen.
Ny rekommendation även om bröstcancer
Nt-rådet har även publicerat en ny rekommendation om behandling mot återfall hos patienter med HER2-positiv. Rådet rekommenderar att patienter som är tumörfria efter operation, men har levande tumörceller i bortopererad vävnad, bör få Kadcyla (trastuzumab emtansin).
