För fem år sedan, år 2000, blev sekvenseringen av det mänskliga genomet färdig. Den kunskapen skulle bland annat kunna användas till så kallad personlig medicin, vilket skulle ge avkastning på de 2,7 miljarder dollar som sekvenseringen kostade.
Personlig medicin kan ses som användningen av nya molekylära analysmetoder – en kombination av bioteknologi, bioinformatik och genomik – för att bättre diagnosticera och behandla patienters sjukdomar.
Det kan göras med både nya, men även med gamla läkemedel, då dessa är ineffektiva hos en del av patienterna. ACE-hämmare är exempelvis verkningslösa hos mellan 10 och 30 procent av patienterna medan 40-70 procent av astmapatienterna inte får någon effekt av beta-2-agonister.
Dessutom skulle personlig medicin vara ett sätt att identifiera de patienter som verkligen får effekt av ifrågasatta läkemedel som Lipobay och Vioxx, samt de som verkligen inte ska ta dem.
Många vinster
Istället för att som idag använda sig av "one size fits all"-konceptet kommer läkarna i framtiden för många sjukdomar direkt att kunna ställa rätt diagnos, välja rätt läkemedel, rätt dos av detsamma och rekommendera lämpliga livsstilsförändringar – allt genom ett enkelt blodprov följt av en genetisk screening. Dessutom kan behandlingen enkelt följas upp. Optimisterna menar att perioden med "trial-and-error" är på väg att ta slut.
Personlig medicin används dock redan i mindre skala i dagens sjukvård. Molekylära tester används för att identifiera patienter med bröst- och coloncancer med större sannolikhet att svara på nyare behandlingsmetoder (se tabell). Bland annat har Astrazenecas gefinitib (Iressa) på flera håll godkänts för behandling av vissa selekterade patienter som identifierats via genetiska tester, trots att de övergripande studieresultaten i prövningarna inte övertygat.
Krokig väg
En drivkraft i denna förändring är den amerikanska organisationen Personalized Medicine Coalition, PMC.
PMC är en oberoende, icke vinstdrivande organisation och finansierar sin verksamhet genom medlemsavgifter och sponsring av utbildningstillfällen. Medlemmarna är främst läkemedelsföretag.
– Personlig medicin medför bättre diagnoser, tidigare ingripanden, en bättre läkemedelsutveckling och effektivare behandlingar, säger Edward Abrahams, verkställande direktör på PMC i Washington, USA, till Läkemedelsvärlden.
Men vägen till denna framtid är lång och krokig och har många hinder. Just därför bildades PMC 2003 av bland andra Millennium Pharmaceuticals, IBM och Genentech. Idag är även flera utanför industrisfären inblandade, som till exempel akademiska institutioner, patientorganisationer, försäkringsgivare och sjukhus.
– Det var några företag som försökte identifiera vad som skulle krävas för att förverkliga förändringen och kom fram till "government policy" som det förmodligen viktigaste, säger Edward Abrahams, och gör en liknelse med internet.
– Om till exempel myndigheterna för tio år sedan hade gått ut och sagt att man inte får sälja saker på nätet, då hade tillväxten av internet varit mycket mindre än vad den är. Vi är i ett liknande läge med personlig medicin.
Steget före
PMC:s grundare ville helt enkelt ligga steget före och äga frågan, istället för att myndigheterna gör det genom lagar och förordningar. Genom PMC ville man också förklara och informera vad personlig medicin är och vara ett diskussions- och informationsforum.
– Vi försöker bereda mark för det som kommer att ske, genom utbildning och information, samt genom att vara proaktiv istället för reaktiv. Samtidigt är det svårt att vara proaktiv i något som ännu inte riktigt existerar.
– Vår grej är mer att se det från 10 000 meters höjd och diskutera policyfrågor, utbildning, affärsutveckling. Vårt fokus är mer Washington DC än företagens laboratorier.
Ett problem för företagen är att det idag helt enkelt inte finns mycket pengar att tjäna i personlig medicin. Det saknas i dagsläget investeringskapital för att förverkliga en förändring på bred front. Samtidigt är industrin nyfiken och pådrivande eftersom de trots allt ser en ny marknad.
– Men det som är svårast är att med konkreta exempel visa hur personlig medicin kommer att förändra sjukvården. Det är mer en idé än så länge.
Belöning
Enligt Edward Abrahams kommer personlig medicin att förändra allt för patienten, som inte längre kommer att behöva utstå vad han kallar för trial-and-error-medicin.
– Att man lyckas välja rätt behandling första gången blir en belöning för patienten. Vi kommer att få fler diagnostiska test som talar om vad det är för sjukdom och hur den bäst behandlas. Vi får en bättre diagnos och en bättre behandling i rätt dos till rätt patient i rätt tid.
De ekonomiska aspekterna är dock svåra att överblicka. Vissa hävdar att det blir dyrt, andra att det inte kostar mer än idag totalt sett.
– Vi arbetar efter teorin att kostnaden för produkter som är personanpassade kommer att bli högre än för dagens läkemedel, eftersom de kostar mer att ta fram och behandlar färre patienter.
– Men generellt sett leder det till lägre kostnader, då systemet borde få lägre totala kostnader eftersom medicin och behandlingar används mer effektivt. Det blir oftare rätt från början, mindre trial-and-error.
Incitament krävs
En annan positiv aspekt är att personlig medicin fungerar även på idag existerande behandlingar, inte bara på nya.
– Visst, men det kommer ändå kräva ett bra diagnostiskt test för att hitta rätt. Det måste också finnas något ekonomiskt incitament för att ta fram och använda dessa test. Annars görs det inte, säger Edward Abrahams.
Han tror att det dröjer runt tio år innan personlig medicin används kliniskt vid sängkanten i stor skala.
? Vi har stora läkemedelsföretag bland medlemmarna som säger 10-15 år. Å andra sidan har vi biotechföretag som säger 3-5 år. De är alltid lite mer optimistiska.
