En läkemedelskandidat ger hopp för personer med den ovanliga sjukdomen Duchennes muskeldystrofi. En tvåårig klinisk prövning tyder på att steroidläkemedlet vamorolon kan ha samma, eller bättre, effekter som nuvarande steroidbehandlingar, men samtidigt ge mindre risk för biverkningar. Studien har publicerats i Plos medicine.
Duchennes drabbar pojkar
Duchennes muskeldystrofi är en sällsynt sjukdom som nästan bara drabbar pojkar. Detta beror på att den sjukdomsorsakande mutationen sitter på X-kromosomen och att flickor, med två X-kromosomer, skyddas av den friska genen. Sjukdomen drabbar cirka 1 på 4000 födda pojkar. I Sverige får, enligt Socialstyrelsen, cirka tio pojkar Duchennes muskeldystrofi varje år.
Personer med Duchennes muskeldystrofi saknar normalt dystrofin, ett protein i musklerna, vilket innebär att musklerna så småningom slutar att fungera. Symptomen ger sig oftast tillkänna i treårsåldern i form av vaggande gång, svårighet att springa och att resa sig från golvet. En gradvis försämring gör att patienten så småningom behöver rullstol.
Det finns i dag inget botemedel mot sjukdomen och behandlingsmöjligheterna är begränsade. År 2014 godkände EU ett läkemedel för behandling av patienter där Duchennes muskeldystrofi orsakas av en specifik mutation. Hos dem kan läkemedlet hjälpa cellerna att producera normalt dystrofin trots mutationen. Det godkännandet gäller enbart för patienter som fortfarande kan gå eftersom det är i detta stadium behandlingen anses kunna göra tillräcklig nytta.
Steroidterapi är en hörnsten i behandlingen, men höga doser av steroider som prednisolon eller deflazakort ger biverkningar som till exempel tillväxthämningar.
– Ett av våra största problem med högdos-steroidbehandlingar hos dessa patienter är effekten på linjär tillväxt och benutveckling. Hittills kan vi, baserat på resultaten av studien, se en mycket mindre negativ inverkan på benhälsan hos patienter som använder vamorolon, säger Edward C. Smith, neurolog och studiens försteförfattare, i ett pressmeddelande.
Färre biverkningar med vamorolon
Läkemedelskandidaten vamorolon är det första i en ny klass av antiiflammatoriska steroidläkemedel. Enligt forskarna bakom studien har det samma goda antiinflammatoriska verkan som andra steroider, samtidigt som de negativa effekterna är mindre.
Studien av vamorolon genomfördes i Kanada, USA, Storbritannien, Australien, Sverige och Israel. Deltagarna var 46 pojkar från fyra upp till sju år. Under en utvärderingsperiod på 18 månader observerade forskarna att behandling med vamorolon ledde till förbättringar av rörelseförmågan. Samtidigt rapporterade de behandlande läkarna färre biverkningar än vad som har rapporterats i studier av andra steroidläkemedel. Vamorolon orsakade inte heller någon tillväxthämning.
Efter en inledande period av studien fick deltagarna möjlighet att övergå till standardvården med prednisolon alternativt deflazakort, eller fortsätta behandlingen med vamorolon i en tvåårig förlängningsstudie. Alla deltagare valde att fortsätta med vamorolon.
Författarna framhåller i artikeln att en begränsning med studien är att den inte var placebokontrollerad. En annan begränsning var att den kortikosteroidbehandlade gruppen hade fått kortikosteroider före studiens början.
– Även om denna specifika studie inte var placebokontrollerad uppmuntras jag av säkerhets- och effektdata och ser fram emot resultatet från den större placebokontrollerade studien som för närvarande pågår, säger Edward C. Smith.
