Ärftlig transtyretinamyloidos med polyneuropati, TTR-FAP, i Sverige kallad Skelleftesjukan, är en sällsynt, progressiv systemsjukdom som skadar perifera nerver. Den europeiska läkemedelsmyndighetens vetenskapliga kommitté, CHMP, rekommenderar nu att läkemedlet Tegsedi (inotersen) godkänns i EU för behandling av TTR-FAP.
Syftet med behandlingen är att påverka sjukdomsutvecklingen och förbättra patienternas livskvalitet.
Behovet av nya behandlingsmetoder vid TTR-FAP är stort. Den är en svår sjukdom som allvarligt försämrar funktion och livskvalitet och påverkar livslängden. Nervskadorna drabbar känsel, rörelseförmåga och inre organ som bland andra hjärta, matsmältningssystem och njurar. Många patienter har även en svårbehandlad värk i armar och ben. Sjukdomsutvecklingen försämrar så småningom bland annat förmågan att gå och att gripa.
TTR-FAP beror på en mutation som ger en felaktig veckning av serumproteinet transtyretin. Det felveckade transtyretinet faller sönder och sedan bildas fasta fibriller, amyloid, som inlagras i nervvävnad och organ och skadar dessa.
Transtyretin produceras framför allt i levern och hittills är levertransplantation den enda behandling som visat sig kunna stoppa sjukdomsutvecklingen på lång sikt. För dem som inte kan få ett leverbyte finns i dag endast ett godkänt bromsläkemedel tillgängligt, som hejdar amyloidbildningen hos en del, men inte hos alla.
Det nya läkemedlet Tegsedi (inotersen) är en antisens-oligonukleotid, en mycket kort syntetisk DNA-kedja, som designats för att fästa på punkter i arvsmassan som ansvarar för cellers transtyretinproduktion. Detta syftar till att minska produktionen av det felaktiga proteinet och därmed av amyloidbildning och symtom.
I sin ansökan om EU-godkännande redovisar företaget IONIS USA Ltd en studie av TTR-FAP-patienter med polyneuropati. Tegsedi gav kliniskt relevanta förbättringar av neurologiska symtom och livskvalitet hos patienter i stadium 1 och 2 av sjukdomen. Det är också för dessa stadier som godkännande för närvarande rekommenderas. När det gäller det svåraste stadiet, stadium 3, har behandlingseffekten ännu inte kunnat visas.
Ansökan om godkännande av Tegsedi har fått en skyndsam behandling som är reserverad för läkemedel som bedöms ha särskilt stort intresse för folkhälsan. Ansökan ska nu behandlas av EU-kommissionen.
Den europeiska läkemedelsmyndigheten har under framtagandet bedömt Tegsedi som ett särläkemedel för sällsynta sjukdomar (orphan drug), en status som bland annat innebär tio års ensamrätt på marknaden. Under godkännandeproceduren prövas rutinmässigt denna status på nytt.
Även den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA håller på att ta ställning till en ansökan om godkännande av Tegsedi.
