Centrum för sällsynta diagnoser, CSD, vid Karolinska universitetssjukhuset ska införa ett nationellt kvalitetsregister. Utgångspunkten är från CSD, men beslutet om registret finns förankrat nationellt.
– Målet är att vi ska få en bättre överblick av vilka patientgrupper med sällsynta sjukdomar som finns i Sverige. I och med att vi hittar dem så kan vi också se till att patienterna får en optimal vård, säger Ann Nordgren, professor och överläkare i klinisk genetik samt projektledare på CSD.
Plattformen som kommer att användas är densamma som används för andra sjukdomsgrupper, bland annat medfödda metabola sjukdomar, barnreuma, cytisk fibros och barnepilepsi.
Efter sommaren planeras pilotversionen finnas och därefter är tanken att registret ska vara helt klart och i drift januari 2017. Men arbetet med att få in patienter i registret börjar redan nu.
– Redan nu ska vi försöka lägga in patienter med en genetisk diagnos och patienter med oklara syndrom och utvecklingsstörning som ännu inte har någon diagnos. Först läggs uppgifterna in i ett lokalt beslutsstöd och efter att man fått patienternas godkännande kan uppgifterna flyttas över i det nationella kvalitetsregistret, säger Ann Nordgren.
I kvalitetsregistret kommer det att finnas med en stor mängd olika sällsynta diagnoser och basvariablerna kommer att utgöra en gemensam bas som kan användas för alla diagnosgrupper. Exempel på basvariabler kan vara namn, kön, diagnos, vilken gen, mutation eller annan typ av genetisk avvikelse patienten har och om patienten lämnat samtycke.
I dag finns det ett tjugotal regionala expertteam inom sällsynta diagnosgrupper i Sverige, bland annat neuromuskulära sjukdomar, skelettsjukdomar och diagnostik av oklara syndrom. Det finns dessutom många expertteam som är inriktade mot en sällsynt diagnos, till exempel Prader Willi syndrom och Tuberös skleros. Dessa olika expertteam kommer att erbjudas att lägga in specifika variabler för deras sjukdomsgrupp.
– Det är de enskilda teamen som kan diagnoserna bäst och vet vad man vill ha i just deras specifika register. Vissa grupper kommer exempelvis vilja ha information om längd, vikt och specifika blodprover för att kunna bedöma behandlingssvar och jämföra samt följa diagnoserna, säger Ann Nordgren.
För att det ska vara möjligt att införa ett nationellt register gäller det dock att alla regionala CSDn samarbetar i utformandet av de olika registren och att de även arbetar parallellt med införandet av patienter i registret och att de har finansiering för att göra det.
– Det är viktigt att ha register så att man kan erbjuda patienter den vård och behandling som finns. Vi har stora förhoppningar om fortsatt finansiering eftersom det nu finns en stor förståelse i Sverige för att CSDn behövs för att kunna samordna arbetet kring sällsynta diagnoser, säger Ann Nordgren.
Registret ses som en möjlighet för att nå patienter och ge dem information om den specifika diagnosen och möjlighet att träffa andra med samma diagnos.
– Genom att samla patientgrupper uppnås viktig information om sjukdomars naturalförlopp och samlad erfarenhet kring vård och behandling. Genom att samla information om vilka patienter som finns med molekylära diagnoser, kan patienter på ett enkelt sätt identifieras som skulle kunna vara aktuella och erbjudas delta i läkemedelsprövningar av nya mediciner, säger Ann Nordgren.
Hon menar att nationella register i förlängningen kommer att användas för dokumentstyrning av vården för att utvärdera vårdinsatser och följa upp hur vårdprogram följs.
– Registret ska fungera som ett stöd för att hjälpa patienter och för att se till så de får den behandling, råd och stöd som de bör erbjudas, säger Ann Nordgren.
