Med en ny plattform för diagnostik, framtagen av forskare och läkare vid Sahlgrenska akademien och Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg, ska fler cancerpatienter med okänd primörtumör kunna få korrekt diagnos och behandling. Syftet är att mer träffsäkert än i dag kunna identifiera cancersjukdomens ursprung i kroppen.
– Dagens diagnostik bygger på att patologerna testar tumörvävnad med hjälp av olika markörer. Oftast lyckas man även i svårare fall till slut ställa en diagnos, men antalet markörer är ändå begränsat och det finns en betydande risk att inte träffa rätt, säger professor Jonas Nilsson, föreståndare för Sahlgrenska cancer center.
Han är en av forskarna bakom det nya diagnosverktyget, som presenteras i en studie i JPO precision oncology. Verktyget kombinerar två analyser. Dels analyseras RNA från tumörceller för att se vilka gener som är påslagna i cellen, för att ta reda på från vilken vävnad i kroppen tumören kommer. Och dels undersöks tumörcellernas mutationsprofil och jämförs med data från 9 000 sekvenserade tumörer i databasen The cancer genome atlas. Sammantaget ger dessa analyser enligt forskarna ett tillförlitligt svar på vilken primärtumören kan vara.
– Det här bör kunna göras överallt där det finns möjlighet att ta biopsier och undersöka dem, nu när vi har publicerat våra data. Vi tror att metoderna ganska omedelbart kan få stor betydelse för att hjälpa patienter som saknar korrekt cancerdiagnos, säger Jonas Nilsson.
Personer som drabbas av cancer utan att det går att hitta primärtumören är en liten men svårbehandlad patientgrupp. Enligt Jonas Nilsson handlar det om mindre än 100 fall per år i Sverige då cancerns ursprung inte kan fastställas.
– Det är en mycket svår situation för patienten och för läkaren. Utan korrekt diagnos minskar möjligheterna att hitta en effektiv behandling, säger Jonas Nilsson.
I fokus för det forsknings- och utvecklingsarbete som ledde fram till det nya diagnosverktyget stod en enskild patient. Patienten kom till Sahlgrenska universitetssjukhuset med vad som troddes vara en lungcancer som återkommit flera gånger, trots olika behandlingar och undersökningar på minst tre andra sjukhus.
Tack vare ett pågående samarbete kring andra cancerformer kom forskargruppen att kopplas in och ett omfattande detektivarbete startade. Genom en rad undersökningar och analyser upptäckte forskarna till slut att patienten inte hade lungcancer utan hudcancern malignt melanom. Detta hade inte upptäckts tidigare sannolikt på grund av att primärtumören i huden hade tillbakabildats spontant. Tumörerna i lungan var metastaser från hudcancern. Analyserna visade också att tumörcellerna hade en mutation i den så kallade BRAF-genen. Patienten kunde då behandlas med BRAF-hämmare, tumören krympte och patienten blev under en period bättre. Tyvärr uppkom dock senare hjärnmetastaser och patienten avled.
Forskarna på Sahlgrenska arbetar tillsammans med vården nu vidare med diagnostik av cancer med okänd primärtumör med hjälp av den diagnostiska plattform de skapat.
