En helt ny genterapibehandling för barn med den mycket ovanliga immunbristsjukdomen ADA-SCID har fått positivt utlåtande av det europeiska läkemedelsverkets vetenskapliga kommitté CHMP.
Sjukdomen orsakas av en felaktig gen som kodar för enzymet adenosindeaminas. Utan enzymet kan inte kroppen bryta ner toxinet deoxyadenosin vilket innebär att de vita blodkropparna förstörs och förmågan att bekämpa infektioner i stort sett försvinner. För att sjukdomen ska uppstå krävs att genen ärvs från båda föräldrarna.
Sjukdomen upptäcks oftast inom sex månader från barnets födsel och i dagsläget saknas effektiva behandlingsmetoder. De flesta barn dör därför inom två år.
Den nu rekommenderade genterapin, Strimvelis, tillverkas från patientens egna omogna benmärgsceller. Till dessa celler, som tagits ut från patienten, för man in en frisk gen som kodar för adenosindeaminasenzymet. Därefter återförs cellerna till patienten där de utvecklas till olika typer av immun- och blodceller.
I en klinisk studie på 12 patienter visar behandlingen mycket goda resultat. Efter en genomsnittlig uppföljningstid på sju år är alla patienterna fortfarande vid liv. De vanligaste bieffekterna var bland annat feber, förhöjda leverenzymer och låga nivåer av röda och vita blodkroppar samt blodplättar.
Strimvelis, som har utvecklas av italienska forskare och läkemedelsbolaget Glaxo Smith Kline, fick särläkemedelsstatus 2005 och har utvecklats som ett sådant sedan dess.
Efter CHMPs rekommendation ska EU-kommissionen fatta det formella beslutet om marknadsgodkännande för Strimvelis på den europeiska marknaden.
