EU-kommissionen godkände nyligen Evrysdi (risdiplam) som är den första orala behandlingen mot den svåra ärftliga sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA. Nu vill NT-rådet dock att vården i Sverige avvaktar med att börja använda behandlingen.
Det finns olika typer och svårighetsgrader av SMA. De allvarligaste formerna debuterar före cirka 18 månaders ålder. De drabbade barnen lever ofta inte längre än till tvåårsåldern.
Sjukdomen orsakas av en genetisk förändring som ger brist på proteinet SMN, “survival motor neuron”. Detta protein behövs för att motorneuronen, de nervceller som överför signaler från hjärnan via ryggmärgen till musklerna, ska överleva. SMN-bristen gör att motorneuronen dör vilket i sin tur får musklerna att förtvina.
Första orala behandlingen
Sedan några år används läkemedlet Spinraza (nusinersen) vid flera former av SMA och har visat sig kunna bromsa sjukdomsutvecklingen hos många av barnen. Det finns även en genterapi som dock ännu inte har fått klartecken för användning i Sverige.
Det nya läkemedlet Evrysdi har en verkningsmekanism som liknar Spinrazas. Båda höjer halten av proteinet SMN genom att modifiera funktionen hos en av de två gener som kontrollerar produktionen av SMN.
Men till skillnad från Spinraza som ges som injektioner i ryggmärgskanalen är Evrysdi en oral behandling som ges i form av en lösning.
NT-rådet, regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier, uppmanar nu regionerna att vänta med att börja använda Evrysdi. Detta för att ”undvika införande på osäkra grunder och en ojämlik hantering i landet.”
NT-rådet utlovar en kommande rekommendation om läkemedlets eventuella införande, men skriver att Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket först måste besluta om det ska ingå i läkemedelsförmånen.
