Bland de som insjuknar i bröst- eller äggstockscancer finns ett ärftligt samband för drygt fem procent av fallen och man har i dessa fall kunnat påvisa koppling till mutationer i de så kallade BRCA-generna. Ända sedan generna identifierades för åtta år sedan har forskare sökt efter gener som även kan kopplas till spontana former av sjukdomen. Nyligen publicerades forskningsresultat som visar att EMSY-genen kan vara en sådan.
EMSY isolerades av forskare vid Cambridge University for Cancer Research i Storbritannien, när de sökte efter DNA-sekvenser som interagerade med BRCA2. Man fann att EMSY var särskilt effektiv på att stänga av BRCA2, vilket ledde till antagandet att det var en viktig cancergen.
Tillsammans med forskare i Kanada analyserade sedan gruppen mer än 500 bröst- och äggstockstumörer. Resultatet visade att EMSY fanns i 13 procent av antalet tumörer från bröstcancer och 17 procent från äggstockscancer, men aldrig i normal vävnad och mycket sällan i andra typer av tumörer.
Upptäckten av EMSY är kliniskt viktig på flera sätt. Uttryck av EMSY kunde kopplas till en dålig prognos, särskilt vid bröstcancer som inte spridit sig till lymfkärlen. Kvinnor vars tumörer visade ökat uttryck av EMSY hade i genomsnitt sämre överlevnad, 6,4 år jämfört med 14 år, än kvinnor med normala nivåer av EMSY. Detta tyder på att EMSY kan vara av prognostiskt värde samt utgöra ett nytt mål för utvecklingen av behandling.
Cell 2003;115:523-5
- Läkemedel
Ny gen länk mellan ärftlig och spontan bröstcancer
En nyligen identifierad gen för bröstcancer och äggstockscancer, EMSY, stärker sambandet mellan ärftliga och spontana former av sjukdomen.
Annons
