SMA-screening av nyfödda var under diskussion i flera år innan Socialstyrelsen i början av 2023 kom med ett förslag till rekommendation.
Remissinstanserna tog emot förslaget väl. Och sedan 30 augusti gäller nu Socialstyrelsens nya föreskrifter om nyföddhetsscreening för spinal muskelatrofi, SMA. Detta innebär att SMA är en av 26 medfödda sjukdomar som ingår i det så kallade PKU-testet.
Screenar för ärftliga sjukdomar
PKU-testet är ett blodprov som sedan 1960-talet tas på alla nyfödda i vårt land. Det har fått sitt namn efter förkortningen av det engelska namnet på den första genetiska sjukdom som man började screena för, fenylketonuri.
Syftet är att hitta barn med allvarliga medfödda sjukdomar som går att behandla. Det handlar också om sjukdomar där tidig diagnos är viktig för behandlingen.
Och det är just nya behandlingar som gör att Socialstyrelsen nu inför SMA-screening. De SMA-terapier som kommit på senare år gör tidig upptäckt viktig och meningsfull.
Nya behandlingar mot SMA
Det finns en potentiellt botande behandling i form av genterapin Zolgensma (onasemnogen abeparvovek) som har införts i Sverige.
Dessutom finns bromsläkemedlen Spinraza (nusinersen) och Evrysdi (risdiplam) som kan hejda sjukdomsutvecklingen.
Spinal muskelatrofi är en allvarlig medfödd muskelsjukdom som drabbar cirka 1 per 10 000 nyfödda barn. Sjukdomen leder till att nervceller som styr skelettmuskulaturen slutar att fungera.
Barnen har inga symtom när de föds men snart börjar muskelsvagheten att öka. Utan behandling kan de svårast sjuka barnen inte lära sig att sitta, stå eller gå och sjukdomen leder i de allvarligaste fallen till för tidig död.
