Neandertalgener fortsätter att påverka oss nutida människor på många olika sätt. Det har blivit tydligt under det dryga decennium som gått sedan årets medicinpristagare Svante Pääbo och andra forskare 2010 publicerade den första kartläggningen av neandertalarnas arvsmassa. Forskning har visat att gener som vi ärvt från våra utdöda föregångare har betydelse för bland annat hudpigmentering och olika neurologiska och psykologiska egenskaper.
Mer nyligen har det också börjat komma forskningsresultat som visar på neandertalgenernas betydelse när det gäller sjukdomar och behandling. Svante Pääbo själv har varit mycket aktiv i denna forskning. Detta tillsammans med andra forskare vid Max Planckinstiutet för evolutionär antropologi i Leipzig som Svante Pääbo grundade och nu leder.
Forskarna har bland annat visat att de viktigaste genetiska risk- och skyddsfaktorerna när det gäller svår covid-19 är arv från neandertalarna.
Neandertalgener påverkar dosering
I somras publicerades även en studie som visar att detta genetiska arv också påverkar hur vi bryter ned läkemedel. Neandertalgener ligger bakom att en del människor inte klarar lika höga doser av vissa läkemedel som de flesta personer. Det var Svante Pääbo tillsammans med Hugo Zeberg, Max Planckinstiutet för evolutionär antropologi och Karolinska institutet, och två andra forskare som publicerade studien i The pharmacogenomics journal.
Forskarna hade studerat den genetiska variationen när det gäller två enzymer i enzymfamiljen cytokrom P450. Det är välkänt att denna enzymfamilj är viktig för kroppens nedbrytning av vissa läkemedel.
Svante Pääbo och hans kollegor identifierade ett DNA-segment som 20 procent av dagens européer ärvt från neandertalare och som bär gener för två cytokrom P450-enzymer. Dessa enzymer är viktiga för nedbrytningen av flera vanliga läkemedel. Det handlar bland annat om blodförtunnande warfarin, epilepsiläkemedlet fenytoin, kolesterolsänkande statiner och vanliga smärtstillande läkemedel som ibuprofen.
Neandertalvarianterna av dessa enzymer bryter ned läkemedlen mindre effektivt. Personer som bär på sådana gener behöver därför anpassade läkemedelsdoser.
– Det här är ett fall där mötet med Neandertalare har en direkt påverkan på vården. Terapeutiska doser kan annars vara toxiska för bärare av Neandertalgenvarianten, sade forskaren Hugo Zeberg då i ett pressmeddelande.
