Behandlingen av Gauchers sjukdom har hittills haft begränsningar och främst inneburit intravenöst tagna läkemedel. Nu har EU-kommissionen godkänt Cerdelga från Genzyme, vilket innehåller den aktiva substansen eliglustat och som kan tas oralt.
Gauchers sjukdom är den vanligaste inlagringssjukdomen och utvecklas på grund av en ärftlig brist på ett enzym. Sjukdomen är relativt ovanlig, men förkommer mer ofta i vissa geografiska områden eller i en del folkgrupper. I Sverige är incidensen 1 på a170 000 vilket är högre än genomsnittet och sjukdomen är vanligast i Norr- och Västerbotten. Svårighetsgraden varierar stort mellan de som har sjukdomen, från att vara livshotande, till milda symtom.
Enzymbristen gör att glukosylceramid, som är ett fettliknande ämne, lagras i celler som sedan infiltrerar olika organ. Detta leder till att mjälten och levern förstoras och funktionen kan störas. Organsvikt kan också utvecklas i bland annat skelettet, benmärgen och nervsystemet.
De äldre läkemedlen verkar genom att bryta ned det upplagrade lipiderna. Cerdelga motverkar att inlagringen sker. Kliniska studier har visat positiva resultat på flera effektmått som mjältstorlek, trombocytantal, hemoglobinnivåer och levervolym.
Biverkningsprofilen är relativt mild men läkemedlet fungerar inte för alla. Vissa patienter metaboliserar medicinen så snabbt att effekten uteblir. Godkännandet gäller för behandling av undergruppen Gauchers sjukdom typ 1.
