Resultaten från den kliniska studien presenterades vid det årliga mötet SMA researcher meeting, som nyligen avslutades i Dallas.
I studien ingick 21 spädbarn med spinal muskelatrofi typ 1 (SMA1). Samtliga barn behandlades med den experimentella substansen risdiplam (RG7916), utvecklad av läkemedelsbolaget PTC Therapeutics. Det kliniska utvecklingsprogrammet genomförs i samarbete med Roche och the SMA Foundation.
Interimsresultaten, som redovisas på bolagets hemsida, visar att på dag 182 av behandlingen hade mer än 90 procent av barnen en fyra procentig förbättring på skalan CHOP-INTEND, jämfört med innan behandlingen. Skalan är ett test för att mäta motorisk utveckling hos patienter med SMA.
I median var förbättringen på skalan 5,5 poäng på dag 56, 12,5 poäng på dag 119 och 14 poäng på dag 182. I pressmeddelandet från PTC Therapeutics skriver bolaget att inga barn behövde trakeostomi, det vill säga strupsnitt på halsens framsida för att skapa fri luftväg, eller permanent ventilation efter att behandlingen startats. Inte heller hade några barn förlorat förmågan att svälja.
Medianåldern för patienterna när de fick den första behandlingen var 6,7 månader.
Studien, som går under namnet Firefish, består av två delar. I den första delen, varifrån interimsresultaten kommer, var det primära syftet att undersöka säkerheten hos läkemedlet och fastställa dosen för del två av studien. Inga allvarliga biverkningar rapporterades och läkemedlet tolererades väl.
I den andra delen, som pågår nu ska cirka 40 barn ingå och rekrytering av patienter sker globalt. Studien beräknas pågå i 24 månader.
Spinal muskelatrofi, SMA, är en ovanlig genetisk sjukdom som ger muskelsvaghet, minskad rörlighet och muskelatrofi. Sjukdomen är ärftlig och diagnosticeras ofta under det första levnadsåret.
Patienterna med SMA saknar ett protein som behövs för att de motoriska nerverna som går från hjärnan och ryggraden ut till skelettmuskulaturen, ska fungera. Utan proteinet, som kallas SMN (Survival motor neuron), förtvinar de motoriska nervcellerna och dör. Det leder till att musklerna inte kan användas, och blir svagare och svagare.
SMN-proteinet har två gener, SMN1 och SMN2. De flesta patienter med sjukdomen saknar SMN1, men har den andra genen, vilken producerar ett protein som inte fungerar på egen hand.
Risdiplam verkar genom att påverka klyvningen av SMN2-genen vilket ökar mängden SMN-protein i nervsystemet.
Hittills finns endast ett godkänt läkemedel för behandling av SMA, Biogens Spinraza (nusinersin), som godkändes av FDA och EMA under första halvåret 2017.
Sedan december 2017 finns Spinraza tillgängligt för vissa svenska patienter efter överenskommelse om priset mellan NT-rådet och läkemedelsföretaget Biogen, något som Läkemedelsvärlden.se rapporterat om tidigare.
Spinraza ges en injektion via lumbalpunktion (i nedre delen av ryggraden) var fjärde månad, medan risdiplam är en oral behandling.
