Akondroplasi är en medfödd form av kortväxthet som uppträder hos cirka fem barn av 100 000 födda. I Sverige finns enligt Socialstyrelsen 300-400 personer med denna diagnos. Ett barn med akondroplasi föds med normal kroppslängd och kan växa normalt de första månaderna. Sedan sjunker dock tillväxten hastigt, det gäller särskilt extremiteterna och ryggraden. Barnen växer därför bara omkring fyra centimeter om året i stället för normala sex-sju centimeter.
Akondroplasi orsakas av överaktiv gen
Det finns ännu ingen godkänd behandling av akondroplasi. Vården riktas i stället in på att med kirurgi och läkemedel mildra symtomen. Flera läkemedelsföretag har nu dock terapier under utveckling och en av de läkemedelskandidater som kommit längst är peptiden vosoritide. Nu visar nya resultat av en global fas III-studie signifikant förbättring av tillväxten hos barn som behandlades med vosoritide. Studien har publicerats i the Lancet.
Akondroplasi orsakas av en mutation som leder till överaktivitet hos genen FGFR3 och forskarna vill därför hitta sätt att bromsa denna överaktivitet. Det gör vosoritide som helt blockerar FGFR3-aktiviteten. Substansen ges i form av dagliga injektioner.
Nästan normal tillväxt
Den aktuella studien var en randomiserad, dubbelblind och placebokontrollerad multicenterstudie vid 24 sjukhus i sju länder. Studien leddes av forskare vid the Murdoch children´s research institute i Australien.
Totalt 121 barn med akondroplasi i åldrarna 5-17 år randomiserades till att få vosoritide eller placebo. Forskarna utvärderade sedan behandlingen efter ett år. De barn som fått vosoritide hade då vuxit i genomsnitt 1,57 centimeter mer än barnen i placebogruppen. De som fått läkemedelskandidaten hade därigenom en näst intill normal längdtillväxt.
Inga allvarliga biverkningar som var kopplade till läkemedlet uppträdde under studien.
Forskarna bakom studien menar därför att den visar att läkemedelskandidaten är säker och effektiv för att öka tillväxten hos barn med diagnosen. Forskarna kommer att fortsätta att följa barnen för att se om de får en normal tillväxtspurt i puberteten och hur den färdiga vuxenlängden påverkas av behandlingen.
I en annan studie testas vosoritide även hos barn i åldrarna 0-5 år.
EMA utvärderar
Professor Ravi Savariravan, klinisk genetiker, vid the Murdoch children´s research institute leder forskningen. I ett pressmeddelande framhåller han det starka behovet av en effektiv behandling för barn med anakondroplasi:
– Vi hoppas att behandlingen kan förbättra barns hälsa och sociala funktionsförmåga och göra omvärlden mer tillgänglig för dem. Våra patienter som fått läkemedlet berättar för oss att de nu kan göra fler saker som att klättra i träd och hoppa på klippor och att de överlag kan vara mer självständiga, säger han.
Läkemedelsföretaget Biomarine som står bakom utvecklingen av vosoritide har ansökt om läkemedelsgodkännande hos den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA. Myndigheten har tidigare gett läkemedlet särläkemedelsstatus och har enligt Biomarine nu inlett granskningen av företagets ansökan om godkännande. Biomarine kommer även att ansöka om USA-godkännande hos den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA.
