Den europeiska läkemedelsmyndighetens, EMAs, vetenskapliga kommitté, CHMP, rekommenderar att en ny beredningsform av Orfadin, nitisinos, ska godkännas.
Rekommendationerna gäller en ny oral suspension av läkemedlet för behandling av barn med ärftlig tyrosinemi typ 1 (HT-1). Dessutom förordar man en ny styrka på kapslarna som inte funnits förut.
Sjukdomen HT-1 innebär att kroppen inte kan bryta ned aminosyran tyrosin helt, vilket gör att skadliga ämnen bildas och blir kvar i kroppen. Innan det fanns någon farmakologisk behandling överlevde mindre än en tredjedel av barnen som diagnostiserats med HT-1 före två månaders ålder sin andra födelsedag.
EMA hade önskat att mer barnvänliga behandlingsmöjligheter skulle finnas av det sedan tidigare godkända läkemedlet, enligt ett pressmeddelande från Swedish Orphan Biovitrum, Sobi, som äger och marknadsför läkemedlet.
Vid behandling med Orfadin måste doseringen anpassas efter kroppsvikt och fler beredningsformer underlättar behandlingen. Förutom den farmakologiska behandlingen krävs en specialdiet med ett begränsat intag av tyrosin och fenylalanin.
Tyrosinemi förekommer i Sverige hos ungefär en av 100 000 nyfödda enligt Socialstyrelsen. Sjukdomen upptäcks oftast innan barnen visar några symtom då HT-1 sedan 2010 ingår i den allmänna nyföddhetsscreeningen för medfödda ämnesomsättningssjukdomar, PKU-provet, i Sverige.
