Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, har för första gången fattat beslut om subvention av läkemedlet Translarna (ataluren) för patienter med den sällsynta och svåra sjukdomen Duchennes muskeldystrofi.
Beslutet har flera begränsningar. Det gäller enbart patienter med bibehållen gångförmåga och under perioden 1 maj 2019 till och med 30 juni 2022.
Duchennes muskeldystrofi är en ovanlig sjukdom som drabbar cirka 1 på 4 000 födda pojkar. Att nästan bara pojkar drabbas beror på att den sjukdomsframkallande mutationen sitter på X-kromosomen och att flickor, med två X-kromosomer, skyddas av den friska genen. I Sverige får varje år cirka tio pojkar diagnosen Duchennes muskeldystrofi.
Mutationen påverkar det viktiga muskelproteinet dystrofin. Symtomen börjar ofta i treårsåldern i form av bland annat förändrad gång. En gradvis försämring av muskelfunktionen gör att patienten så småningom behöver rullstol. Även andningsmusklerna påverkas. Sjukdomen förkortar livslängden som för patienter med Duchennes muskeldystrofi är i genomsnitt cirka 40 år.
I dag behandlas sjukdomen främst med kortison mot muskelinflammation samt andra symtomdämpande läkemedel.
År 2014 godkändes Translarna i EU för behandling av patienter där Duchennes muskeldystrofi orsakas av en specifik mutation, en ”nonsense”-mutation. Hos dem kan läkemedlet hjälpa cellerna att producera normalt dystrofin trots mutationen. Godkännandet gäller, liksom TLV:s subventionsbeslut, patienter som fortfarande kan gå eftersom det är i detta stadium behandlingen anses kunna göra tillräcklig nytta.
TLV räknar med att för närvarande finns 13 patienter i Sverige som är aktuella för behandling med Translarna.
TLV har haft trepartsöverläggningar med företaget och regionerna. Detta har lett fram till en sidoöverenskommelse som minskar kostnaden för Translarna. TLV offentliggör dock inte kostnaden, men skriver att den är högre än de kostnader som TLV vanligtvis accepterar vid tillstånd med liknande svårighetsgrad.
– TLV har i beslutet vägt in sjukdomens svårighetsgrad, antalet patienter och behovet av nya behandlingar vid Duchennes muskeldystrofi. Beslutet skapar förutsättning för en jämlik vård över landet, säger Ann Einerth, enhetschef på TLV i ett pressmeddelande.
Tidsbegränsningen av subventionen är till för att en ny utvärdering av effekten av Translarna ska kunna göras utifrån pågående studier. Dessutom vill TLV följa upp om begränsningen av subventionen följs.
Regionernas råd för införande av nya terapier, NT-rådet, har som Läkemedelsvärlden rapporterat tidigare uppmanat regionerna att avvakta med att inleda behandlingar med Translarna. NT-rådet har rekommenderat regionerna att vänta tills företaget ansökt om subvention och TLV utvärderat behandlingen. Något som nu alltså har skett.
