Beslutet meddelades av Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV. Läkemedlet Kuvan, som säljs av bolaget BioMarin International, innehåller den verksamma substansen sapropterin.
Patienter med sjukdomen fenylketonuri, eller PKU, kan drabbas av hyperfenylalaninemi, vilket kan ge hjärnskador med allvarlig utvecklingsstörning och förkortad livslängd som följd. Sapropterin behandlar hyperfenylalaninemi, ett tillstånd då kroppen inte kan omvandla aminosyran fenylalanin till tyrosin, vilket leder till för mycket fenylalanin.
Förkortningen PKU kommer av det engelska namnet på sjukdomen, phenylketonuria. Den är mycket ovanlig, cirka 330 personer i Sverige har diagnosen. Det är en medfödd, ärftlig sjukdom som kommer av en nedsatt funktion av ett enzym som behövs för ämnesomsättningen.
Sjukdomen behandlas framför allt med en anpassad kost nästan helt utan proteiner. Det saknas idag behandlingsalternativ för de patienter med PKU där anpassad kost inte är tillräcklig behandling. För dem bedömer TLV att Kuvan är en väsentlig tilläggsbehandling för att kunna uppnå normal utveckling och livslängd.
TLV har genom treapartsöverläggningar med landstingen och BioMarin International kommit överens om en riskdelning så att företaget och landstingen delar på kostnaderna för osäkerhet kring behandlingseffekten. Subventionen är tidsbegränsad och ska utvärderas efter den 31 oktober 2019. Subventionen gäller från och med den 1 november 2017.
