Qalsody (tofersen) är en ny terapi mot en ovanlig form av ALS, amyotrofisk lateral skleros. Behandlingen är riktad mot en genetisk sjukdomsorsak som bara finns hos en undergrupp av patienter med den dödliga nervsjukdomen.
Nu rekommenderar läkemedelsmyndigheten EMA:s expertkommitté CHMP att EU ska godkänna Qalsody “under exceptionella omständigheter”.
Botande behandling saknas
ALS är en grupp neurodegenerativa sjukdomar där nervceller i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen bryts ned. Sjukdomen drabbar då nervceller som kallas motorneuron och som kopplar ihop nervsystemet med våra muskler.
Sjukdomsutvecklingen gör att muskler på olika ställen i kroppen förtvinar. Personen får därför allt svårare att röra sig, tala, svälja och andas. Det är en process som kan gå olika fort, men hos de flesta leder ALS inom några år till döden.
Det finns inte heller någon botande behandling mot ALS. Det enda hittills godkända läkemedlet är riluzol som kan fördröja symtomutvecklingen något.
Muterad gen bakom ovanlig form av ALS
Det amerikanska läkemedelsföretaget Biogens läkemedel Qalsody blev i fjol godkänt i USA. Godkännandet gäller behandling av vuxna med ALS som har en mutation i genen för proteinet superoxiddismutas 1, SOD1. Hos dem är det denna mutation som orsakar sjukdomen.
Cirka två procent av alla patienter har en sådan ovanlig form av ALS.
Nu rekommenderar EMA:s expertkommitté att EU följer USA:s exempel och godkänner Qalsody för just denna patientgrupp.
Sammanvägd bedömning
Läkemedlets aktiva substans tofersen är en så kallad antisens-oligonukleotid. Patienten får detta läkemedel genom injektioner in i ryggmärgskanalen en gång i månaden.
Substansen är designad för att dämpa produktionen av proteinet Sod1 som kan ackumuleras i giftiga mängder hos de aktuella patienterna.
CHMP:s rekommendation är baserad på en sammanvägd bedömning av substansens riktade verkningsmekanism, resultat av djurstudier och resultat från en dubbelblind klinisk studie av 108 ALS-patienter i åldrarna 23-78 år.
Deltagarna i studien hade den aktuella genmutationen. De randomiserades till att antingen få tofersen eller placebo under 28 veckor.
Exceptionella omständigheter
I blodprover från deltagarna följde forskarna nivåerna av ett protein som återspeglar nervcellsnedbrytning. Qalsodygruppen hade efter 28 veckor en 60 procent lägre nivå av detta protein vilket tyder på minskade skador på nerverna.
Dessutom såg forskarna att olika fysiska funktioner var bättre bevarade bland dem som fick Qalsody.
Normalt krävs det starkare evidens än detta – till exempel större studier och längre uppföljning – för att godkänna ett läkemedel. Men eftersom behovet av nya ALS-behandlingar är så stort vill CHMP se ett godkännande “under exceptionella omständigheter”.
Detta kommer i så fall att innebära att företaget måste fortsätta studierna och rapportera in ytterligare data. På så vis ska man bekräfta långsiktig effekt och säkerhet för läkemedlet.
EU-kommissionen beslutar
CHMP:s och EMA:s rekommendation skickas nu till EU-kommissionen som fattar det slutliga beslutet. Ett godkännande är sannolikt att vänta före halvårsskiftet.
Om och i så fall när den nya ALS-terapin blir tillgänglig i Sverige återstår dock att se. Regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier, NT-rådet, uppmanade nyligen regionerna att avvakta med att ge Qalsody, vilket Läkemedelsvärlden rapporterade om.
