Genom att kartlägga varje kvinnas genetiska riskprofil kan vi få träffsäkrare mammografiscreening och minskad dödlighet i bröstcancer. Det anser forskare i Sverige, Estland och Portugal som gemensamt driver studien Bright (Be RIGHT with Breast Cancer Risk Management).
– På sikt räknar vi med att uppnå en 20- till 40-procentig minskning av cancerrelaterad dödlighet i åldersgruppen 40 till 49 år, säger i ett pressmeddelande forskaren Inna Feldman.
Hon är hälsoekonom och projektledare för studiens svenska del som Akademiska sjukhuset i Uppsala leder.
Vill minska dödlighet i bröstcancer
Syftet med studien är att få fram en metod som är bättre på att upptäcka bröstcancer tidigt än dagens standardiserade mammografiscreening för alla kvinnor i en viss åldersgrupp.
– Ett annat viktigt mål för den nya metoden är att optimera användningen av hälso- och sjukvårdsresurser genom att säkerställa att interventioner effektivare tilldelas dem som mest behöver det, framhåller Inna Feldman.
Brightstudien startade 2022. Igår presenterade forskarna de första preliminära resultaten vid ett seminarium i Uppsala.
Genkombinationer ökar risken
I den svenska delen av studien deltar 800 kvinnor i åldrarna 30-49 år. Kvinnorna bär inte på någon av de kända enstaka mutationer som ger kraftigt ökad ärftlig bröstcancerrisk (till exempel BRCA1 eller BRCA2).
I det här projektet är det en annan typ av genetiska bröstcancerrisker än dessa enskilda mutationer som man letar efter. Det handlar i stället om vissa bestämda kombinationer av genvarianter, kombinationer som har kopplats till en förhöjd bröstcancerrisk.
Genvarianterna kan vara spridda över flera kromosomer och skapar tillsammans riskprofilen, forskarna talar om en polygen risk för bröstcancer.
Kan minska dödlighet i bröstcancer
I Brightstudien använder forskarna ett nytt kommersiellt tillgängligt gentest som det estniska laboratoriet Antegenes har utvecklat. Man tar ett DNA-prov med en bomullspinne från munnen på deltagarna.
Testet analyserar DNA och bedömer varje kvinnas personliga genetiska anlag för bröstcancer. Baserat på den informationen får kvinnan skräddarsydda rekommendationer om screening och andra förebyggande åtgärder.
Forskarna menar att detta kan göra att kvinnor med förhöjd risk kan börja gå på mammografi tidigare så att man upptäcker bröstcancer i tid för att bota den. På så vis kan gentestningen leda till minskad dödlighet i bröstcancer.
Förvånansvärt många har höjd risk
Enligt de preliminära resultaten som presenterades vid seminariet har drygt 16 procent av alla kvinnor i åldrarna 30-49 år en genetiskt förhöjd bröstcancerrisk. Deras risk är då högre än den genomsnittliga risken för 50-åriga kvinnor.
– Vi är förvånade över att så pass många unga kvinnor uppvisade en förhöjd genetisk risk för bröstcancer. I och med den förhöjda risken rekommenderas berörda kvinnor att boka konsultation på bröstcancerkliniken för att diskutera individuellt anpassande screeningsstrategier och förebyggande åtgärder, säger Inna Feldman.
Efterlyser bättre screening
I pressmeddelandet uttalar sig också Andreas Karakatsanis, överläkare på bröstmottagningen vid Akademiska sjukhuset i Uppsala. Han anser att den nuvarande åldersbaserade metoden för bröstcancerscreening är otillräcklig:
– Det är inte ändamålsenligt att screena alla kvinnor på samma sätt. Bröstcancer beror delvis på genetiska faktorer, så utgångspunkten måste vara kvinnans individuella genetiska risk för bröstcancer. För detta används genetiska tester med vilka vi hittar kvinnor med förhöjd risk, så att de kan komma till undersökning i tid.
Studien pågår 2022-2024. Den får stöd av EU-kommissionen via satsningen EIT Health.
