Med hjälp av gentester kan olika personers känslighet för olika läkemedel och risk för biverkningar förutspås. Men den individanpassade läkemedelsbehandlingen är kanske inte så precis som man hittills har trott.
Forskare från Karolinska institutet har kommit fram till att de genvarianter som styr varje enskild människas läkemedelsrespons är betydligt fler än man hittills haft kunskap om.
– Vi bedömer att man med dagens genomtester missar cirka 40 procent av den genetiska variation som finns i befolkningen, säger Magnus Ingelman-Sundberg, professor i molekylär toxikologi vid Karolinska institutet, och en av forskarna bakom studierna.
Det betyder enligt Magnus Ingelman-Sundberg att dagens genetiska tester inte ger tillräcklig information och att det krävs mer heltäckande genomanalyser för att åstadkomma en sann individanpassad läkemedelsbehandling.
I studien har forskarna utgått från redan insamlat genetiskt material i två stora genomsekvensdatabaser, 1000 Genom project och Exome sequencing project. Där har de undersökt gener som reglerar olika läkemedelsomsättande enzymer, så kallade CYP450-enzymer, och funnit över 6 000 mutationer. Av dessa var mer än hälften hittills okända och över 90 procent sällsynta.
Forskarna konstaterar att varje individ av europeisk härkomst i genomsnitt har 94,6 unika varianter av dessa genmutationer och att det totala antalet genvarianter som kan påverka en individs reaktion på ett läkemedel troligtvis uppgår till flera tusen.
– Det förvånade oss. Samtidigt har vi sett att de kliniska variationerna är mycket större än vad som kan förklaras med de hittills kända genetiska variationerna, och det var därför vi blev intresserade av att göra studien och undersöka hur variationen såg ut på bred bas, säger Magnus Ingelman-Sundberg.
Han framhåller dock att dagens gentester och individanpassade behandlingar inte är dåliga utan redan nu ger värdefull information.
– Det finns många tester som är väldigt bra, men om man ska ha individanpassad läkemedelsbehandling i ordets rätta bemärkelse når vi inte dit utan mer precisa analyser.
I dagsläget kostar en helgenomsekvensering cirka 11 000 kronor, men Magnus Ingelman-Sundberg spår att priset kommer att sjunka drastiskt och att de inom fem år kommer att vara betydligt billigare.
– Dessutom krävs det bättre mjukvara för att kunna analysera den stora mängden information som mer heltäckande genomsekvenseringar ger, säger Magnus Ingelman-Sundberg.
