Genterapin Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) mot den svåra ärftliga sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA, fick i maj i fjol ett villkorat godkännande av EU-kommissionen. I förra veckan beslutade den offentliga hälso- och sjukvården i Storbritannien sig för att börja använda läkemedlet efter att ha förhandlat ned priset.
Men den svenska vården har hittills avvaktat med att införa behandlingen. Detta i väntan på en rekommendation från NT-rådet (regionernas gemensamma organ för nationellt införande av nya terapier), som i sin tur väntat på en hälsoekonomisk bedömning från Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV.
Effektens hållbarhet osäker fråga
Nu har TLV publicerat sin bedömning av Zolgensma. Det är dock en bedömning som innehåller ett stort mått av osäkerhet, framhåller TLV, och tillägger:
”…ett av de primära skälen till denna bedömning är den osäkerhet som omfattar beständigheten av Zolgensmas behandlingseffekt…”
I underlaget för TLV:s bedömning ingår bland annat en öppen, icke kontrollerad fas I-studie där 15 barn med spinal muskelatrofi fick Zolgensma före sex månaders ålder. Forskarna följde dem i två år och efter den tiden var 14 av barnen vid liv och klarade sig utan andningshjälp. I underlaget ingår också en öppen, icke kontrollerad fas III-studie av 22 barn som fick behandlingen före sex månaders ålder. Efter en uppföljningstid på 18 månader var 20 vid liv och klarade sig utan andningshjälp.
Zolgensma mot svåra sjukdomsformer
Spinala muskelatrofier, SMA, är en grupp ärftliga sjukdomar, där motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och ryggmärgen bryts ned. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining vilket bland annat kan drabba rörelseförmåga och andning.
Patienter med SMA har brist på ett protein som kallas överlevnadsmotorneuron-protein, SMN. Detta protein behövs för att motorneuronen (nervceller i ryggmärgen som styr musklernas rörelser) ska överleva och fungera normalt.
SMN-proteinet produceras av två gener, SMN1 och SMN2. Patienter med SMA har en defekt SMN1-gen men har en eller flera SMN2-gener, som främst producerar ett kort SMN-protein som inte fungerar lika bra som ett fullängdsprotein. Man har normalt 0–5 kopior av SMN2-genen. Färre kopior innebär en allvarligare sjukdom.
En av de svåraste formerna är SMA1 av typ 5q (5q=platsen för mutationen) som debuterar hos spädbarn och utan behandling leder till döden före två års ålder.
Zolgensma är avsett för behandling av patienter med spinal muskelatrofi av typ 5q och en klinisk diagnos på SMA typ 1, och för andra SMA-patienter med högst tre kopior av SMN2-genen.
För in en korrekt gen
Zolgensma är en engångsbehandling och ges i form av en infusion. Läkemedlet innehåller en korrekt kopia av SMN1-genen som förs in i kroppens celler och normaliserar tillverkningen av SMN-proteiner.
Priset för en engångsbehandling uppgår, enligt TLV, till 20 726 870 kronor. TLV jämför detta med läkemedlet Spinraza (nusinersen) som i dag används i Sverige mot SMA1 och som kostar cirka 4,8 miljoner kronor det första året och därefter cirka 2,4 miljoner kronor årligen.
Enligt de kliniska experter som TLV anlitat skulle mellan åtta och 14 spädbarn per år kunna bli aktuella för behandling med Zolgensma.
Jämför Zolgensma med Spinraza
Det finns ingen studie som jämför Zolgensma och Spinraza. Men TLV använder de studier som har gjorts separat av de båda behandlingarna och gör med hjälp av dessa en ”indirekt” jämförelse. Denna tyder enligt myndigheten på att patienter med SMA typ 1 och två kopior av genen SMN2 har högre överlevnad och utvecklar fler motoriska förmågor om de behandlas med Zolgensma än vid behandling med Spinraza.
Kostnaden per vunnet kvalitetsjusterat levnadsår, Qualy, ligger enligt bedömningen på mellan 850 000 och 3,2 miljoner kronor om man behandlar denna patientgrupp med Zolgensma i stället för Spinraza. Om jämförelsealternativet i stället är enbart ”bästa understödjande behandling” varierar kostnaden per Qualy mellan 2,9 och 5,7 miljoner kronor.
För lägre svårighetsgrader av sjukdomen är data enligt TLV för osäkra för att det överhuvudtaget ska gå att göra en hälsoekonomisk bedömning.
