Genterapin valoctocogene roxaparvovec (AAV5-hFVIII-SQ) fortsätter att väcka hopp om bättre behandling för patienter med blödarsjukan hemofili A. Hemofili A är den vanligaste formen av blödarsjuka och drabbar ungefär en av 5 000 män (sjukdomen är ytterst sällsynt hos kvinnor). De drabbade har en medfödd brist på blodkoagulationsfaktor VIII vilket kan leda till allvarliga yttre och inre blödningar.
Genterapi minskade blödningar
År 2017 rapporterade brittiska forskare de första lovande kliniska resultaten om den aktuella genterapin. 85 procent av de behandlade patienterna hade ett år senare normala eller nästan normala nivåer av faktor VIII. Nu har forskarna följt patienterna under längre tid och publicerat en treårsuppföljning i New England journal of medicine.
Studien omfattar 13 män med svår hemofili A som före genterapin var beroende av regelbundna injektioner av faktor VIII-koncentrat för att förebygga farliga blödningar. Under de tre år som gått sedan engångsbehandlingen har, rapporterar forskarna, samtliga 13 klarat sig utan sådan förebyggande behandling med faktorkoncentrat.
Efter genterapin har också antalet blödningar minskat kraftigt, liksom behovet av akutbehandling med faktorkoncentrat för att stoppa blödningar. Treårsuppföljningen visade även en god säkerhetsprofil för valoctocogene roxaparvovec. Inga allvarliga biverkningar rapporterades.
– En långverkande behandling som tar bort det annars livslånga behovet av regelbundna injektioner kan förändra vården och kraftigt förbättra livskvaliteten för hundratusentals människor med denna svåra genetiska sjukdom, sade professor John Pasi, Queen Mary university of London, som leder studierna i ett uttalande i samband med att de senaste resultaten publicerades.
Ansökt om EU-godkännande
Valoctocogene roxaparvovec är en genterapi som bygger på så kallade adenoassocierade virus. Dessa är bärare och levererar fungerande kopior av faktor VIII-genen till patientens celler. Patienten får behandlingen med hjälp av infusion, vid ett enda tillfälle.
Bioteknikbolaget Biomarin, som utvecklar valoctocogene roxaparvovec, ansökte i november 2019 hos EU:s läkemedelsmyndighet EMA om europeiskt marknadsgodkännande. Beslutet kommer sannolikt under 2020. Biomarin planerar även att inom kort ansöka om godkännande hos den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA.
Fristående experter bedömer resultaten av den aktuella treårsuppföljningen av 13 patienter som lovande, men påpekar att nivåerna av faktor VIII sjönk sakta under år 2 och 3. Därför är viktigt med fortsatt uppföljning, framhåller experterna som även med intresse väntar på resultaten av en pågående fas III-studie med fler patienter.
Liten patientgrupp
Om Biomarins genterapi får läkemedelsgodkännande, återstår det att se vad den får för prislapp och vilka patienter som får tillgång till den. I Sverige finns för närvarande omkring 400 pojkar och män med svår hemofili A. Standardbehandlingen är injektioner med faktor VIII-koncentrat, men nästan en tredjedel av patienterna utvecklar antikroppar mot detta läkemedel. Ibland hjälper då dosjusteringar, men när det inte fungerar behövs andra behandlingar.
En nyare sådan är förebyggande behandling med en monoklonal antikropp som efterliknar koaguleringsfunktionen hos faktor VIII. Denna behandling – Hemlibra (emicizumab) – ingår som Läkemedelsvärlden rapporterat sedan 2018 i högkostnadsskyddet för vissa patienter med svår hemofili A. Behandlingskostnaden för en patient är enligt Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket beroende på kroppsvikt någonstans mellan 7 000 och 18 000 kronor per dag, vilket ger en årskostnad på 2,5 miljoner kronor och uppåt.
Genterapier har generellt hittills prissatts med mångdubbelt högre belopp, bland annat med argumentet att det handlar om en engångsbehandling.
