Genterapin Zolgensma (onasemnogene abeparvovec) är avsedd för behandling av patienter med en svår form av den ärftliga sjukdomen spinal muskelatrofi (SMA). Utan behandling dör patienterna vanligen innan sin tvåårsdag.
NT-rådet meddelar dock att man i nuläget rekommenderar regionerna att avvakta med användning av Zolgensma. Anledningen är att läkemdlet är dyrt och att det ännu råder stor osäkerhet kring långtidseffekten med behandlingen.
Korrekt version med genterapi
Spinal muskelatrofi, som innebär att musklerna bryts, ner orsakas av en mutation i en gen som kodar för proteinet SMN (survival motor neuron). Proteinet har en avgörande funktion för motorisk nervsignalering. Utan ett fungerande protein förtvinar musklerna, vilket bland annat leder till svårigheter att svälja och andas.
Med Zolgensma tillförs en korrekt version av SMN1-genen i de nervcellerna och produktion av SMN-proteinet i kroppens celler förhindrar att de nervceller som är kopplade till musklerna förstörs. Behandlingen som ges intravenöst vid ett enda tillfälle är den första i sitt slag.
Kostnaden för läkemedlet är dock hög. När Zolgensma godkändes i USA förra året var prislappen för en behandling 2,1 miljoner dollar (motsvarande 20 miljoner kronor) och bedömdes vara ”världens dyraste läkemedel”.
Läkemedlet har sedan i maj ett villkorat godkännande även i EU. Med tanke på det höga priset och den potentiellt stora effekten gav NT-rådet i mars 2019 Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket TLV, i uppdrag att göra en hälsoekonomisk bedömning av Zolgensma.
Lämnade inte in underlag
Dock har företaget bakom produkten, Novartis-ägda Avexis, inte kommit in med efterfrågat underlag för att göra en sådan bedömning förrän i denna månad (juni), vilket innebär att arbetet med att utvärdera läkemedlet inte kunnat göras.
– Vi beklagar att företaget inte lämnat in sitt hälsoekonomiska underlag tidigare. Nu blir det ett glapp mellan EMA:s godkännande och vår bedömning av läkemedlet och rekommendationen till regionerna, säger Gerd Lärfars, ordförande för NT-rådet.
När TLV nu fått det efterfrågade underlaget från företaget gör myndigheten en hälsoekonomisk bedömning av Zolgensma. Efter en samlad bedömning lämnar sedan NT-rådet en rekommendation till regionerna om användning av läkemedlet.
