I maj förra året godkändes den första genterapin, Zolgensma, mot den svåra och ärftliga sjukdomen spinal muskelatrofi, SMA, i USA. Knappt ett år senare ser behandlingen ut nå patienter i Europa.
Vid sitt senaste möte rekommenderade den europeiska läkemedelsmyndighetens vetenskapliga kommitté, CHMP, ett villkorat godkännande för Zolgensma (onasemnogene abeparvovec). Godkännandet gäller för behandling av spädbarn och unga barn med den svåraste formen av sjukdomen, SMA1.
Svår form av SMA
Vid spinal muskelatrofi bryts musklerna ner och patienter med den svåraste formen av sjukdomen överlever sällan sin tvåårsdag. Sjukdomen orsakas av en mutation i en gen som kodar för proteinet SMN (survival motor neuron), som har en avgörande funktion för motorisk nervsignalering. Utan ett fungerande protein förtvinar musklerna, vilket bland annat leder till svårigheter att svälja och andas.
Med genterapin Zolgensma tillförs en korrekt version av genen SMN1 som ersättning för den muterade, med mål att återställa normal produktion av proteinet och muskelfunktionen. Behandlingen ges intravenöst och en enda gång.
Beslutet i CHMP grundar sig på preliminära resultat från en avslutad klinisk studie och tre kompletterande studier med patienter med olika grad av spinal muskelatrofi. I den huvudsakliga studien ingick 22 patienter med SMA1 som var yngre än sex månader gamla när de fick genterapin.
Positiva resultat
Av de 22 patienterna levde 20 (91 procent) vid 14 månaders ålder och klarade sig utan permanent andningshjälp. Utan behandling är den förväntade överlevnaden endast 25 procent.
Flera av barnen hade också motoriska färdigheter som inte förväntas vid obehandlad sjukdom. Fjorton patienter (64 procent) kunde sitta utan stöd innan 18 månaders ålder. En patient (4 procent) kunde även gå utan stöd innan 16 månaders ålder.
De vanligaste biverkningarna var förhöjda leverenzymer (transaminaser) sett i blodprov, vilket är en effekt av det immunologiska svaret på behandlingen.
”Världens dyraste läkemedel”
Zolgensma, som tillverkas av det Novartis-ägda bolaget Avexis, rönte en del uppmärksamhet vid godkännandet i USA, något som Läkemedelsvärlden rapporterade om. Prislappen på 2,1 miljoner dollar, motsvarande drygt 20 miljoner kronor, gjorde läkemedlet till ”världens dyraste” läkemedel.
Läkemedelsföretaget Novartis menade dock att Zolgensma innebar ett ”historiskt framsteg” och att priset endast utgjorde hälften av kostnaden för de befintliga behandlingarna och interventionerna (läs Spinraza (nusinersen och andningshjälp) för patienter med SMA. Till skillnad mot Zolgensma måste Spinraza ges vid upprepade tillfällen under en lång tid.
Det formella godkännandet av Zolgensma för den europeiska marknaden fattas av EU-kommissionen.
