Bothniadystrofi är en ärftlig näthinnesjukdom som forskare vid Umeå universitet upptäckte i början av 2000-talet. Den är vanlig i Västerbotten där en person per 3 600 invånare drabbas och förekommer även på andra platser i världen.
Bothniadystrofi visar sig genom nattblindhet redan i barndomen samt synfältsbortfall och tilltagande synnedsättning i unga år. Senare tillkommer färgblindhet och det blir svårt att se kontraster.
Det saknas i dag behandling mot sjukdomen som leder till kraftigt nedsatt syn eller blindhet. Men forskare vid Karolinska institutet publicerar nu en studie där en genterapi gav hoppingivande preliminära resultat hos patienter med den ärftliga ögonsjukdomen.
Studien genomfördes vid S:t Eriks ögonsjukhus i Stockholm och är publicerad i Nature communications.
Bothniadystrofi beror på ärftlig mutation
Bothniadystrofi är en recessiv sjukdom där det alltså krävs en sjukdomsgen från båda föräldrarna för att man ska bli sjuk. Forskare har spårat den sjukdomsframkallande mutationen till en gen på kromosom 15. Genen styr produktionen av ett protein som är viktigt för omsättningen av vitamin A i näthinnans sinnes-, pigment- och stödjeceller.
Mutationen gör att detta protein inte fungerar normalt och cellerna i näthinnan skadas därför allt mer.
I den aktuella fas I/II-studien studien testade de svenska forskarna en genterapi som läkemedelsföretaget Novartis utvecklar. Företaget sponsrade också studien.
Avancerat kirurgiskt ingrepp
Tolv personer med Bothniadystrofi medverkade. Hos samtliga injicerade man en så kallad virusvektor under näthinnan. Virusvektorn bar på en fungerande RLBP1-gen.
Avsikten med denna behandling är att näthinnans celler ska ta upp virusvektorn och kunna tillverka normalt protein. De preliminära resultaten från studien visar också att synfunktionen hos elva av försökspersonerna tydligt förbättrades.
– Resultaten är viktiga eftersom ärftlig blindhet är den vanligaste orsaken till blindhet hos yngre och arbetsföra, samt att behandling saknas för det stora flertalet drabbade, säger Helder André, en av forskarna bakom studien, verksam vid institutionen för klinisk neurovetenskap, Karolinska institutet, i ett pressmeddelande.
Forskarna är hoppfulla
Efter ingreppet följde forskarna studiepersonerna under ett år. Hos elva av de tolv studiepersonerna förbättrades bland annat mörkerseendet signifikant och hos flera av dem ledde detta till förbättrad självupplevd livskvalitet. Inga allvarliga biverkningar kopplade till läkemedlet uppträdde.
– Vår studie ger hopp om att den här stora gruppen patienter i framtiden kan få sin synfunktion återställd, säger Anders Kvanta, professor i oftalmologi vid samma institution och den som lett studien.
Nästa steg är en större studie där effekten på behandlade studiepersoner jämförs med en kontrollgrupp som inte har behandlats.
