Den genetiska avvikelsen som huvudsakligen förekommer hos afroamerikaner ger skydd mot hjärtsvikt och medför att personerna lever längre än förväntat. Den slutsatsen drar amerikanska forskare som hävdar att genavvikelsen ger samma effekt som betablockerare, en läkemedelsklass som används för att behandla kronisk hjärtsvikt. Den nya studien förhandspublicerades den 20 april på hemsidan till Nature Medicine.
I flera år har det pågått en debatt bland hjärtspecialister om varför olika studier som undersökt effekten av betablockerare hos afroamerikaner har gett så skilda resultat. Den genetiska variationen gör att patienterna i princip redan är behandlade och betablockerarna ger inte någon ytterligare tilläggseffekt. Därför verkar det som om läkemedlen inte är effektiva hos dessa patienter, förklarar forskarna. De menar att upptäckten är ytterligare ett belägg för att genetiska skillnader bidrar till att behandlingseffekten kan variera betydligt. Därför att det viktigt att använda genetiska test i kliniska studier för att identifiera personer som kan ha nytta av en skräddarsydd behandling.
Forskarna studerade den genetiska variationen som kodar för ett enzym kallat GRK5. Det hämmar svaret på adrenalin och andra hormon som påverkar hur hårt hjärtat arbetar. Vid hjärtsvikt kan hjärtmuskeln inte upprätthålla en normal cirkulation vilket resulterar i en ökad adrenalinsekretion för att kompensera för det lägre blodflödet. Överproduktion av hormonet gör att hjärtat slår hårdare vilket kan förvärra hjärtsvikten. Betablockerare åtgärdar detta genom att blockera adrenalinreceptorer i hjärta och blodkärl. GRK-enzymerna härmar enligt studien denna effekt
I studien fanns den speciella genavvikelsen hos cirka 40 procent av afroamerikanerna. Eftersom den är så ovanlig hos andra befolkningsgrupper måste det till större studier för att kunna verifiera förekomsten på två procent som studien visade för vita amerikaner.