Progeria, eller Hutchinson-Gilford progeriasyndrom, är en sjukdom som drabbar små barn och ger tilltagande symtom på förtida åldrande. Vanligen dör barnet i tonåren på grund av hjärt-kärlsjukdom.
Sjukdomen är extremt sällsynt och drabbar färre än ett barn på miljonen. Hittills har det inte funnits någon behandling mot själva sjukdomen utan all terapi har varit symtomlindrande. Men nu har den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA godkänt det första läkemedlet som kan påverka sjukdomsprocessen vid progeria.
Kan bromsa progeria
Läkemedlet heter Zokinvy (lonafarnib) och godkändes för behandling av barn från ett års ålder med progeria. Behandlingen är inget botemedel, men har i studier visats kunna motverka bland annat sjukdomens hjärt-kärleffekter och därmed öka barnens livslängd.
Progeria anses inte ärftlig men har genetiska orsaker. En mutation leder till bildning av progerin, en defekt form av proteinet lamin A i cellkärnan. Progerin inlagras i cellerna. Detta får celldelningen att upphöra och skadar olika organ. Detta leder till en för tidig åldrandeprocess som drabbar många olika delar av kroppen, både inre organ, lederna och musklerna och huden.
Zokinvy, som tas i form av kapslar förhindrar inlagringen av progerin och progerinliknande proteiner, och bromsar därmed sjukdomsutvecklingen. Forskare utvärderade läkemedlets effekt genom att jämföra 62 barn som fått behandlingen med matchade kontrollpatienter i en annan studie. Kontrollpatienterna ingick i en tidigare undersökning av själva sjukdomsförloppet och fick ingen sjukdomsmodifierande behandling eftersom ingen sådan då var tillgänglig.
Forskarna följde barnen i upp till elva år. De såg då att de barn som fick Zokinvy levde i genomsnitt 2,5 år längre än de obehandlade barnen. De vanligaste biverkningarna av Zokinvy i studien var illamående, diarré, kräkningar, infektioner, trötthet och aptitlöshet.
Företaget Eiger biopharmaceuticals som marknadsför Zokinvy har ansökt om godkännande även inom EU. EU:s läkemedelsmyndighet EMA gav 2018 läkemedlet särläkemedelsstatus, vilket innebär att godkännandeprocessen kan påskyndas.
