Progeria, eller Hutchinson-Gilford progeriasyndrom, är en extremt sällsynt sjukdom som drabbar ungefär ett av fyra miljoner födda barn. Sjukdomen visar sig redan när barnen är mycket små, påverkar många organsystem och ger tilltagande symtom på förtida åldrande.
Barnens tillväxt hämmas, de får håravfall och ansiktsdragen får ett karaktäristiskt utseende med liten haka och spetsig näsa. Skelettet blir också skört och lederna stela. De flesta lever bara till tidiga tonåren och en vanlig dödsorsak är hjärt-kärlkomplikationer.
Inga tidigare behandlingar mot progeria
Det finns tidigare inga godkända läkemedel som påverkar själva sjukdomsprocessen vid progeria. Barnen får i stället olika typer av symtomlindrande behandling. Men nu rekommenderar läkemedelsmyndigheten EMA godkännande av läkemedlet Zokinvy (lonafarnib) i EU för barn från och med ett års ålder. Detta läkemedel tas i form av kapslar två gånger per dag och har i studier visat sig kunna bromsa sjukdomsutvecklingen och förlänga överlevnaden med i genomsnitt ett halvår.
Progeria anses inte som en ärftlig sjukdom men har genetiska orsaker. En mutation leder till bildning av progerin, en defekt form av proteinet lamin A, i cellkärnan. Det felaktiga proteinet inlagras i cellerna. Detta får celldelningen att upphöra och leder till den för tidig åldrandeprocessen.
Lonafarnib, den aktiva substansen i Zokinvy, hämmar enzymet farnesyltransferas. Tack vare detta förhindrar läkemedlet inlagringen av progerin och progerinliknande proteiner i cellerna. På så vis kan cellerna bibehålla sin funktion längre och det förtida åldrandet går långsammare.
Små studier
EMA:s rekommendation följer ett utlåtande från expertkommittén CHMP. Eftersom sjukdomen är så sällsynt är studierna av läkemedlet små. CHMP har granskat två studier med en enda behandlingsarm där forskarna jämförde barn som fått behandlingen med tidigare patienter som inte behandlats.
Studierna visade på en förlängd överlevnad med Zokinvy. De flesta av patienterna fick måttliga till allvarliga biverkningar under de första fyra till sex månaderna De vanligaste biverkningarna var kräkningar, illamående, diarré, trötthet, övre luftvägsinfektioner, minskad aptit och huvudvärk.
Zokinvy blev 2018 godkänt av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA. Företaget EigerBio Europe Ltd som marknadsför Zokinfy ansökte och fick samma år särläkemedelsstatus för läkemedlet i EU. Detta har påskyndat godkännandeprocessen.
