Forskarlaget som leds av neuroforskaren Ricardo Dolmetsch började med att ta hudceller från de sjuka barnen. Cellerna programmerades sedan om till att återgå till ett pluripotent stadium. Efter det fick cellerna utvecklas till aktiva hjärtceller. Det visade sig att hjärtcellerna som utvecklats från de sjuka barnens hudceller var dysfunktionella. Bland annat drog de ihop sig oregelbundet och hade ett ökat inflöde av kalcium.
Timothys syndrom är en ovanlig sjukdom som innebär att hjärtat slår oregelbundet och med låg frekvens. Sjukdomen beror på en defekt i gener som kodar proteiner som är viktiga i kalciumkanalerna. Den defekten hängde med från barnens hudceller och samma fel som barnens hjärtan har kunde alltså återskapas i provröret.
När forskarlaget väl lyckats ta fram cellinjen med de dysfunktionella hjärtcellerna kunde de börja undersöka vilken effekt olika substanser hade på cellerna. Många läkemedel som ska påverka hjärtrytmen visade ingen effekt, men ett läkemedel som egentligen är under utveckling för att behandla cancer lyckades återställa rätt kalciumflöden och en regelbunden hjärtrytm. Resultaten presenteras i veckans nummer av Nature.
Forskarlaget har flera andra hjärtcellinjer under utveckling och har nu ansökt om patent för metoden och enligt en artikel från Reuters är flera läkemedelsföretag, bland annat Pfizer, Roche och Amgen, intresserade av att licensiera in metoden. Bland annat skulle man kunna använda hjärtcellerna för att tidigare i läkemedelsutvecklingen undersöka om ett läkemedel har negativ påverkan på hjärtat.
Läs också specialreportaget “Utklassad labbråtta” i Läkemedelsvärlden nummer 7 2010 som beskriver skiftet från djurförsök till cell- och datamodeller inom läkemedelsforskning.