Forskare vid Mount Sinai school of medicine i New York har granskat vilka genetiska data som finns att hämta i världens biobanker. I analysen ingår nästan fem miljoner DNA-prover från biobanker på olika håll i världen.
Analysen visade att nästan 70 procent av DNA-proverna kommer från personer med europeiskt ursprung.
– Denna brist på etnisk variation begränsar forskares möjlighet att identifiera samband mellan olika genetiska varianter och sjukdom. Dessutom kan det bidra till att vidga den hälsomässiga klyftan mellan olika befolkningsgrupper och förhindra att grupper som är underrepresenterade får tillgång till skräddarsydd medicin, framhåller forskarna i en artikel i tidskriften Cell.
Den genetiska forskningens snabba framsteg har de senaste decennierna öppnat vägen för allt mer av skräddarsydd behandling (”personalized medicine”). Olika genetiska faktorer hos den enskilda patienten analyseras vid cancer och andra allvarliga sjukdomar och får allt större betydelse för valet av behandling.
Biobankerna utgör en betydelsefull infrastruktur för denna forskning och gör det möjligt för forskare att på rimlig tid analysera stora mängder genetiska data för att belysa olika frågeställningar.
Men drygt två tredjedelar av det tillgängliga DNA-materialet i biobanker kommer alltså från personer med europeiskt ursprung, samtidigt som européer utgör mindre än en fjärdedel av jordens befolkning. Personer med rötter i Afrika, Asien och på de amerikanska kontinenterna är kraftigt underrepresenterade.
Detta är, menar forskarna bakom analysen i Cell, ett allvarligt problem på flera sätt. För även om de genetiska likheterna är större än skillnaderna mellan personer med olika etnisk bakgrund, så är skillnaderna långt ifrån oviktiga ur ett medicinskt perspektiv.
Under mänsklighetens långa historia har olika folkgrupper huvudsakligen levt ganska åtskilda i olika delar av världen. Arv och miljö har gjort att en del genetiska faktorer utvecklats olika hos olika befolkningar.
Bland annat är därför vissa ärftliga sjukdomar vanligare i vissa etniska grupper. Och även när det gäller sjukdomar som drabbar alla etniska grupper ungefär lika mycket, kan det finnas viktiga medicinska och genetiska skillnader beroende på etnicitet. Mount Sinai-forskarna lyfter fram kronisk njursjukdom där etniciteten har betydelse för sjukdomsutveckling och prognos.
Samma sjukdom kan också orsakas av olika genetiska förändringar hos olika etniska grupper. Detta gäller bland annat cystisk fibros. Artikeln i Cell beskriver att icke-vita spädbarn i USA oftare än vita får en falskt negativ cystisk fibros-diagnos. Detta beror, enligt författarna, på bristande kunskap om vilka genetiska förändringar som orsakar sjukdomen hos icke-européer.
– För att driva dagens skräddarsydda medicin framåt till att bli bättre medicin i morgon, är det avgörande att större variation införs inom den biomedicinska forskningen, sade artikelns försteförfattare, docent Eimear Kenny, Moint sinai school of medicine, i ett uttalande i samband med publiceringen.
