Lebers kongenitala amauros är en grupp ärftliga sjukdomar som påverkar näthinnans synceller. De drabbade har mycket nedsatt syn eller är blinda redan vid födseln och i 30-årsåldern har i stort sett alla förlorat synen. Behandling saknas idag.
I några av sjukdomsfallen beror symptomen på en mutation i genen som kodar för proteinet RPE65. Två separata forskargrupper har nu använt genterapi för att tillsätta den aktuella genen till tre vuxna patienter vardera, som alla hade mycket svag synförmåga. Samtliga tre patienter i den ena studien såg bättre efter behandlingen och i den andra patientgruppen blev en av de tre hjälpt.
Ett öga per patient behandlades, för att synen med och utan behandling skulle kunna jämföras efteråt. Genen fördes över med hjälp av ett vanligt förkylningsvirus och injicerades under näthinnan i samband med en vitrektomi, när glaskroppen tas bort.
Behandlingen förefaller säker på kort sikt. Den ena studien pågick i fem månader och den andra i tolv. Men större och längre studier behövs ? både för att kontrollera säkerheten och bekräfta den positiva effekten. De båda forskargrupperna spekulerar i att ännu bättre resultat skulle kunna väntas om yngre patienter behandlas eftersom synen då inte har hunnit försämras lika mycket som hos de vuxna patienterna.
I Sverige föds två till fyra barn av 100 000 med Lebers kongenitala amauros. Totalt är drygt 200 drabbade i landet.
Resultaten presenteras i två artiklar i New England Journal of Medicine.
