I dag saknas behandling för barn och vuxna som drabbas av den ovanliga och ärftliga ögonsjukdomen retinal dystrofi, orsakad av mutationer i RPE65-genen. Mutationen innebär att genen RPE65, som kodar för ett av enzymen involverade i ögats process att fånga ljus, inte fungerar. Resultatet blir att förmågan att uppfatta ljus kraftigt försämras och till sist uteblir.
Men nu kan en behandling vara på väg. Vid sitt senaste möte rekommenderade den europeiska läkemedelsmyndighetens vetenskapliga kommitté, CHMP, godkännande för en genterapi riktad mot mutationen.
Läkemedlet Luxturna (voritigene neparvovec) ges som en enstaka injektion i ögats näthinna (retina) där det levererar en funktionell RPE65-gen som återställer det felaktiga enzymets funktion.
Det rekommenderade godkännandet bygger på en klinisk studie på 41 patienter. Studien visade att patienter som behandlades med läkemedlet hade signifikant förbättrad mörkersyn ett år efter behandling, jämfört med de som inte fått läkemedlet. Hos dem sågs ingen förbättring alls.
På grund av fåtalet patienter som behandlats och att terapin är den första i sitt slag, kräver CHMP att företaget bakom läkemedlet, amerikanska Spark Therapeutics, följer upp patienterna över tid för att bekräfta effekt och säkerhet.
I december förra året godkändes läkemedlet av den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA.
Vid CHMP:s septembermöte rekommenderades ytterligare 12 läkemedel godkännande, inklusive Apealea (paklitaxel) och Buvidal (buprenorfin) från de svenska bolagen Oasmia respektive Camurus, som Läkemedelsvärlden tidigare rapporterat.
Migränläkemedlet Emgality (galcanezumab) fick tummen upp, liksom ett nytt antibiotikum, Vabomere (meropenem trihydrate/vaborbactam), för behandling av ett flertal allvarliga infektioner inklusive komplicerade urinvägsinfektioner och sjukhusförvärvad lunginflammation hos vuxna.
Galcanezumab mot migrän är en monoklonal antikropp och en så kallad CGRP-hämmare som ges i förebyggande syfte. CGRP-hämmarna är en ny klass läkemedel som verkar genom att blockera aktiviteten hos peptiden CGRP, som är involverad i migränattacker. I augusti godkändes det första läkemedlet i klassen, Aimovig (erenumab), i Europa.
Ett läkemedel som inte fick rekommenderat godkännande var Exondys (eteplirsen) för behandling av Duchennes muskeldystrofi. Personer med Duchennes muskeldystrofi saknar normalt dystrofin, ett protein i musklerna, vilket innebär att musklerna så småningom slutar fungera.
Redan i maj i år gav CHMP negativt besked om marknadsgodkännande, men företaget bakom ansökan krävde en omvärdering.
Efter att på nytt ha granskat den kliniska data som finns, en studie baserad på 12 personer mellan 7 och 13 års ålder, bekräftade CHMP sitt tidigare beslut. Bedömningen är att läkemedlets effekt inte är tillräcklig och att balansen mellan nytta och risk därför inte motiverar ett godkännande.
Läkemedelsvärlden har tidigare rapporterat om att läkemedlet Sialanar (glykopyrronium) för behandling av svår dregling hos barn, inte rekommenderades godkännande av CHMP. Efter omprövning har läkemedlet godkänts för den europeiska marknaden och ingår sedan den 30 augusti i högkostnadsskyddet.
