Genterapin Roctavian (valoctocogene roxaparvove) ger hopp om en bättre behandling mot blödarsjukan hemofili A. Nu rekommenderar den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA:s expertkommitté CHMP att genterapin, som är den första mot sjukdomen, ska godkännas i EU. Rekommendationen gäller för behandling av svår hemofili A hos vuxna. En begränsning är att behandlingen endast rekommenderas till patienter som inte har hämmande antikroppar mot faktor VIII, eller mot viruset som används som bärare.
Hemofili A vanligast hos män
Personer med hemofili A kan inte producera faktor VIII, ett protein som krävs för att blodet ska koagulera och för att det ska sluta blöda vid en skada. Hemofili A är en livslång sjukdom som kan leda till allvarliga yttre och inre blödningar. Sjukdomen kan vara livshotande om en blödning uppstår i hjärnan, ryggmärgen eller tarmen. Hemofili A är den vanligaste formen av blödarsjuka och drabbar ungefär 0,7 personer av 10 000 i EU. Sjukdomen är vanligast hos män.
De behandlingar som i dag finns tillgängliga mot sjukdomen innehåller oftast faktor VIII för att ersätta det saknade proteinet. Dessa behandlingar kräver en eller flera behandlingar per vecka eller per månad och måste ges hela livet.
Den nu aktuella genterapin bygger på så kallade adenoassocierade virus. Dessa är bärare och levererar fungerande kopior av faktor VIII-genen till patientens celler. Patienten får behandlingen med hjälp av infusion, vid ett enda tillfälle. Genterapin hjälper blodet att koagulera lättare och förhindrar eller minskar blödningar. Det är ännu okänt hur länge behandlingseffekten kommer att hålla i sig för varje enskild patient.
Visade god effekt efter två år
CHMP:s rekommendation baseras på resultaten från en fas III-studie på 134 manliga patienter med hemofili A. Två år efter behandlingen hade behandlingen signifikant ökat aktivitetsnivåerna av faktor VIII hos majoriteten av patienterna. Blödningsfrekvensen minskade med 85 procent och 128 av patienterna behövde inte längre en ersättningsterapi med faktor VIII.
En vanlig biverkning av genterapin var hepatotoxicitet, en leverskada. Tillståndet kan behandlas med kortikosteroider. Andra vanliga biverkningar var huvudvärk, ledvärk och illamående.
De patienter som behandlas med Roctavian kommer att övervakas i 15 år för att säkerställa den långsiktiga effekten och säkerheten.
Till grund för CHMP:s beslut ligger en bedömning från CAT, EMA:s expertkommitté för cell- och genbaserade läkemedel.
CHMP:s rekommendation skickas nu till EU-kommissionen som fattar de slutgiltiga beslutet. Normalt följer kommissionen CHMP:s rekommendationer.
