Den europeiska läkemedelsmyndighetens expertkommitté CHMP rekommenderar ett godkännande av Voxzogo (vosoritid) som behandling mot akondroplasi, en medfödd form av kortväxthet. Behandlingen gäller för patienter över två år där benens tillväxtplattor ännu inte har slutit sig. Detta tillstånd måste bekräftas genom genetisk testning innan behandling med läkemedlet kan påbörjas.
Akondroplasi är medfött
Vid akondroplasi är det framför allt tillväxten av armar och ben som påverkas, medan bålens längd bara är lätt minskad. Tillståndet är medfött och finns hos cirka fem barn av 100 000 födda. I Sverige har cirka 300-400 personer diagnosen, enligt Socialstyrelsen.
Ett barn som har akondroplasi föds med normal kroppslängd och kan också växa normalt de första månaderna. Sedan sjunker tillväxthastigheten hastigt. De som föds med akondroplasi växer omkring fyra centimeter om året i stället för normala sex-sju centimeter.
Alternativen för de som har akondroplasi är begränsade och hittills har vården främst varit inriktad på att med kirurgi och läkemedel mildra symtomen.
Tillståndet orsakas av en mutation som leder till överaktivitet hos genen FGFR3, och forskare har därför försökt hitta sätt att bromsa denna överaktivitet. Vosoritid, den aktiva substansen i det nu aktuella läkemedlet Voxzogo, fungerar genom att fästa på en receptor, som kallas natriuretisk peptidreceptor typ B, på cellernas yta. När denna receptor aktiveras minskar aktiviteten för FGFR3-genen. Därigenom stimuleras den normala bentillväxten och förbättrar symtomen på sjukdomen. Voxzogo ges som injektioner.
Rekommenderar Voxzogo efter lovande studie
CHMP:s rekommendation bygger huvudsakligen på en studie som visade en signifikant tillväxt hos barn med akondroplasi.
I den ingick 121 barn med akondroplasi i åldrarna 5 till 17 år. Studien var en randomiserad, dubbelblind och placebokontrollerad multicenterstudie vid 24 sjukhus i sju länder och leddes av forskare i Australien.
När forskarna efter ett år utvärderade behandlingen visade det sig att de barn som hade fått vosoritid i genomsnitt hade vuxit 1,57 centimeter mer än de barn som hade fått placebo. De som hade fått läkemedelskandidaten hade därigenom en näst intill normal längdtillväxt.
En separat pågående studie med försökspersoner i åldrarna två till fem år tyder också på en konsekvent förbättring av tillväxten, skriver EMA.
De vanligaste biverkningarna av läkemedlet som har observerats i kliniska studier är lågt blodtryck, reaktioner på injektionsstället och kräkningar.
EU-kommissionen tar slutgiltigt beslut
CHMP:s yttrande kommer nu att skickas till EU-kommissionen som tar det slutgiltiga beslutet om försäljningstillstånd. Normalt följer kommissionen CHMP:s rekommendationer.
Det är läkemedelsföretaget Biomarin som står bakom utvecklingen av vosoritid och har ansökt om godkännande till EMA. Myndigheten har tidigare gett läkemedlet särläkemedelsstatus.
