Från IT-revolution till genrevolution

Häromdagen hade jag förmånen att sitta i 1:a kammaren i gamla
riksdagshuset och lyssna till föredrag på temat Genetiska analyser 2.0.
Dagen arrangerades av RIFO (Sällskapet Riksdagsledamöter och Forskare),
Gentekniknämnden och Vetenskapsrådet.

Kontrasten mellan den rofyllda miljön med sina ekboaserade väggar och vackert välvda tak och den explosiva utvecklingen av genanalyser var stark. En tumregel säger att datorernas kapacitet har fördubblats vart annat år samtidigt som priserna fallit. Detta överträffas av utvecklingshastigheten för sekvensering av genom. Även prisfallet på verksamheten har varit mycket brantare än för datorer. Kartläggning av humana genom beräknas före midsommar kosta under 1000 USD ? för några år sedan 500 gånger dyrare!

För drygt 50 år sedan upptäcktes i Lund den extra kromosom, som ger upphov till Downs syndrom. För 5-6 år sedan blev kartläggningen av enskilda basparsvariationer (Singel Nucleotide Polymorphism, SNP, eller ?snippar? på labbslang) möjlig. 165 sjukdomar har visats vara associerade till denna variation. Hetast just nu är kopietalsvariationer det vill säga att en basparssekvens förekommer i färre eller fler upplagor än normalt och som därmed uttrycker en mindre eller större mängd av ett visst protein. Kunskaper om de senare utnyttjas bland annat vid preimplantorisk genetisk diagnos.

Följande hissnade fall refererades under dagen. En mamma födde en son som avled efter någon dag på grund av försvagad andningsmuskulatur. Sjukdomen diagnostiserades som Dystrofia Myotonika. Denna beror på multipler av en bassekvens och risken för tidigt dödsfall är 50 procent. Därför togs befruktade ägg ut från modern och ett ägg valdes ut vars DNA saknade extra kopior av sekvensen. Efter återimplantat födde mamman en frisk dotter!

Kartläggning av genomet har också visat genetiska överlappningar mellan autism, ADHD och schizofreni, som pekar på förändringar i hjärnas signalsystem. Även inom cancerforskningen växer genanalysernas betydelse. En och samma cancer kan nämligen bero på olika genetiska förändringar och en genanalys kan leda till olika behandlingsstrategier.

Ytterligare en snabb utveckling inom genanalysen är framväxten av kommersiella företag, som säljer analyser med eller utan rådgivning. Cirka 100 företag finns idag på Internet. De erbjuder dels hälsorelaterade test dels ursprungs-, släkt- och faderskapstest. Till skillnad från analyser inom hälso- och sjukvården är denna verksamhet i stort sett oreglerad och många oseriösa aktörer söker snabba förtjänster. I USA har ABA´s Governmental Affairs Office skickat samma prov till olika företag och fått divergerande svar. Det är anmärkningsvärt eftersom sekvenseringsmaskinerna i sig ofta har en precision på nära 100 procent, vilket är väsentligt högre än för dagens analyser av biomarkörer.

Förutom en debatt om reglering av kommersiella genanalyser förs en sådan utifrån etiska överväganden. Är det oetiskt att erbjuda tester på nätet? Är det inte oetiskt att utföra gentest om det inte finns någon behandling att tillgå för upptäckta risker eller defekter?

Jag anser inte det, förutsatt att kunden/patienten informerats innan testet om vilka konsekvenser ett svar kan få för vederbörande själv och dennes anhöriga. Även om genanalyser är en indirekt teknik, till skillnad från blodtrycksmätning, och därmed ger större utrymme för tolkningar av resultatet, finns mycket att vinna med tekniken. Jag kan ha genomet i en genbank varifrån jag, liksom från monetära banker, kan köpa rådgivning och uppdateringar i takt med att ny kunskap växer fram kring just min frågeställning om till exempel farmakogenetik. Den som av olika skäl inte vill veta slipper.

Läs mer om genanalyser i referatet från dagen på någon av arrangörernas hemsidor och på Brännpunkt i SvD den17/10.