Fyra år efter att de fick genterapi mot blödarsjuka klarar sig 94 procent av patienterna fortfarande utan de återkommande intravenösa infusioner som är standardbehandling. Det framgår av nya uppföljningsdata om genterapin Hemgenix (etranakogen-dezaparvovek) mot blödarsjukan hemofili B.
Företaget bakom Hemgenix, CSL Behring, presenterade enligt ett pressmeddelande nyligen dessa data vid en europeisk vetenskaplig kongress i Milano.
Just hållbarheten hos behandlingseffekten är en nyckelfråga för den svenska vården som hittills intagit en avvaktande hållning till genterapi mot blödarsjuka.
Sällsynt och ärftlig sjukdom
Hemofili B är en sällsynt, genetisk sjukdom som bara drabbar pojkar och män. Enligt årsrapporten för 2023 från Svenska hemofiliregistret finns det sammanlagt drygt 200 personer i vårt land med hemofili B.
Sjukdomen orsakas av mutationer i genen för koagulationsfaktor IX, ett protein som är nödvändigt för att blodet ska kunna koagulera när en blödning uppstår.
Mutationerna leder till att detta livsviktiga protein antingen inte produceras alls eller att det produceras i för små mängder. Följderna kan bli allvarliga blödningar i leder, muskler och inre organ, däribland hjärnan.
Genterapi mot blödarsjuka kostsam
Dagens behandling är livslång och består bland annat av återkommande intravenösa infusioner med faktor IX-ersättning. Även med sådan behandling kan patienterna råka ut för blödningar, till exempel vid olyckor, och behöva extra behandling med faktor IX-ersättning.
Den första genterapi mot blödarsjuka som blev godkänd i EU var Roctavian (valoktokogen-roxaparvovek) som är avsedd för patienter med den vanligare typen hemofili A.
Året därpå godkände EU-kommissionen sedan, som Läkemedelsvärlden rapporterade, Hemgenix mot hemofili B.
Hemgenix baseras på ett modifierat virus som är hopkopplat med kopior av en normal gen för koagulationsfaktor IX. Patienten får läkemedlet genom infusion och viruset tar då med sig de normala genkopiorna till levern. Där tar levercellerna upp dem och börjar producera normalt faktor IX-protein. Därigenom minskar blödningsepisoderna.
Avvaktar om genterapi mot blödarsjuka
I fjol blev ytterligare en genterapi mot hemofili B EU-godkänd. Den har produktnamnet Beqvez (tidigare Durveqtix) och består av substansen fidanakogen elaparvovek.
Ännu har ingen av de EU-godkända genterapierna mot blödarsjuka blivit införd i den svenska vården. Regionernas gemensamma organ för införande av nya terapier, NT-rådet, har rekommenderat regionerna att avvakta.
När det gäller Hemgenix kom rekommendationen att avvakta i maj 2023. NT-rådet uppmanar regionerna att invänta rådets samlade bedömning av behandlingens värde utifrån den etiska plattformen för prioritering.
TLV pekar på hög osäkerhet
Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket, TLV, publicerade en hälsoekonomisk utvärdering av Hemgenix i september 2023. Enligt denna kostade en behandling med genterapin då 29,2 miljoner kronor.
TLV jämför den kostnaden med kostnaden för livslång behandling med faktor IX-koncentrat, men framhåller att det råder stor osäkerhet om hur länge genterapins effekt håller i sig. Därför är det svårt att bedöma vilken behandling som är mest effektiv till lägst kostnad.
Fyra års uppföljning
Det återstår att se hur svenska myndigheter bedömer de nya data som läkemedelsföretaget nu presenterar. Resultaten kommer från en pågående öppen fas III-studie. Deltagarna är 54 vuxna män med svår eller måttligt svår hemofili B som fick en behandling med Hemgenix.
Fyra år efter behandlingen medverkade 51 av dem i en uppföljning. Den visar att nästan alla (94 procent) fortfarande klarar sig utan återkommande blödningsförebyggande infusioner. Antalet blödningar hos deltagarna är omkring 90 procent längre än före behandlingen.
Deltagarnas blodkoncentrationer av faktor IX minskade något under det andra året efter infusionen, men har sedan legat stabilt. 37 procent har helt normala faktor IX-nivåer.
God säkerhetsprofil
Inga allvarliga biverkningarna har rapporterats hos deltagarna. Under det första halvåret efter infusionen fick dock många höjda halter av enzymet alanintransaminas, som kan visa leverpåverkan.
Men efter den perioden har bara ett fåtal biverkningar registrerats.
– Dessa data fortsätter att ge förtroende för de kliniska fördelarna med Hemgenix och understryker den stora betydelsen av denna engångsbehandling för att minska blödningsfrekvensen hos personer med hemofili B och förbättra deras livskvalitet, kommenterar Andres Brainsky, vice ordförande inom företagets forskning och utveckling kring hematologi.