Ungefär 300 barn insjuknar i cancer varje år i Sverige. Av dem överlever de flesta, men ungefär en femtedel gör det inte.
– Det här kan vara ett steg där vi knaprar in på de 20 procent som vi inte botar i dag, säger Per Kogner, professor i pediatrisk barnonkologi vid Karolinska institutet.
Han talar om ett pilotprojekt som startar i höst där alla barn som nyinsjuknar i cancer i Sverige ska erbjudas helgenomsekvensering. Det betyder att man gör en DNA-analys på både de friska cellerna och tumörcellerna, för att på genetisk nivå se hur cancern ”ser ut”.
– Med den informationen kan vi bättre förstå och karaktärisera tumören, och i vissa fall hitta nya och bättre behandlingar, säger Per Kogner.
Många cancerformer följer ett ganska standardiserat förlopp och de läkemedel som används som standard fungerar bra. Men vid mer ovanliga och svårbehandlade cancerformer fungerar inte alltid standardbehandlingarna. Då kan DNA-analys av tumören ge information som kan innebära en mer skräddarsydd behandling utifrån just den specifika tumörens egenskaper.
– Det kan till exempel vara så att vissa tumörer omklassificeras efter en sådan analys, det vill säga att tumören som man var säker på var en sort i själva verket var av en annan typ, som kräver annan behandling, säger Per Kogner.
En annan möjlighet är att på ett tidigt stadie upptäcka en ärftlig risk – helst innan den orsakat sjukdom.
– Av all barncancer är det cirka tio procent som har en tydlig ärftlighet. Detta kan ha betydelse även för andra familjemedlemmar. Kan man hitta den ärftliga genförändringen innan cancern bryter ut kan man förhoppningsvis åtgärda den, säger Per Kogner.
Sekvensering kan också hjälpa läkarna att hitta de fall som kräver mindre intensiv behandling, vilket också är en stor vinst eftersom cancerbehandlingar med strålning och cellgifter kan ge många biverkningar, särskilt för små barn.
Rent praktiskt kommer det att gå till så att när ett barn, någonstans i landet, fått en cancerdiagnos tas blodprover på barnet och föräldrarna. Proverna skickas sedan på analys och sekvensering med svar till den behandlande läkaren inom ett par veckor.
– Vi har exempel där vi trott att alla behandlingsmöjligheter varit uttömda men där DNA-analys visat på nya möjliga måltavlor med nya läkemedel, och där behandlingen haft god effekt. Det är fantastiskt och kan alltså ge oss nya möjligheter, säger Per Kogner.
Han påpekar dock att alla mutationer man hittar vid en sekvensering inte har läkemedel riktade mot sig, men även de innebär möjliga förbättringar i framtiden.
– När man gör helgenomsekvensering hos barn hittar man många okända förändringar. För en del finns det möjliga behandlingar medan andra vet vi väldigt lite om. Där kan sekvenseringen hjälpa oss att få ökad kunskap för att till exempel utveckla nya läkemedel, säger Per Kogner.
Pilotprojetet, som enligt planen ska starta hösten 2018, är en del av det större projektet Genomic medicine Sweden, GMS, och leds från Barntumörbanken, BTB, belägen vid Karolinska universitetssjukhuset i Solna. Projektet finansieras initialt av Barncancerfonden med 15 miljoner kronor.
GMS startade 2017 med syfte att införa precisionsmedicin på ett ”koordinerat sätt i hela hälso- och sjukvården” och är ett samverkansprojekt mellan flera olika samhällsaktörer, inklusive hälso- och sjukvården, universiteten samt Scilifelab. Än så länge pågår arbete med att bygga upp en infrastruktur och koordinera verksamheten.
