Den monoklonala antikroppen burosumab, med handelsnamnet Crysvita, har efter rekommendationer från EMA:s vetenskapliga kommitté CHMP godkänts av EU-kommissionen.
Burosumab är den första sjukdomsmodifierande läkemedelsbehandlingen för patienter med den ovanliga skelettsjukdomen x-kromosombunden hypofosfatemisk rakit, XLH.
Sjukdomen beror på en mutation i en gen som styr återupptaget av fosfat i kroppen. Genen, och därmed mutationen, är belägen på x-kromosomen och nedärvs dominant, vilket innebär att den som har mutationen blir sjuk. Mutationen innebär för stor utsöndring av fosfat och därmed låga fosfatnivåer i blodet, vilket leder till bristande kalkomsättning med skelettförändringar.
Behandling med burosumab ges via injektioner. Antikroppen binder till och hämmar aktiviteten av proteinet hormonet FGF-23, fibroblast growth factor 23, som är inblandat i kroppens fosfatåterupptag. Genom att hämma FGF-23 minskas förlusten av fosfat, liksom andra metabola avvikelser, som orsakar sjukdomen
I dag behandlas patienter med XHL med tillskott av fosfat och D-vitamin, men tills nu har det inte funnits något sätt att behandla själva orsaken till sjukdomen.
Burosumab har särläkemedelsstatus och godkännandet från EU-kommissionen är ett så kallat villkorat godkännande, vilket kan ges till läkemedel som fyller ett stort medicinskt behov och där behovet bedöms så stort att läkemedlet godkänns trots att ytterligare kliniska data krävs.
Sjukdomen XLH är mycket ovanlig och enligt siffror från Socialstyrelsen föds ungefär fem barn per år i Sverige med den. Fler kvinnor än män drabbas och sjukdomen förekommer i olika svårighetsgrader och med olika symtom hos olika personer.
Den kan också visa sig i olika åldrar. Hos barn visar den sig oftast som dålig längdtillväxt, hjulbenthet eller kobenthet. Hos vuxna kan sjukdomen bland annat ge värk i skelettet, felställningar i benen och artros.
Godkännandet för burosumab gäller behandling av XLH hos barn som är ett år och äldre och hos ungdomar, vars skelett fortfarande växer. Innan behandling ska diagnosen fastställas med röntgenundersökning.
Bolaget bakom burosumab, brittiska Kyrowa Kirin, skriver på sin hemsida att läkemedlet kommer att lanseras i Tyskland under andra kvartalet i år och därefter i övriga EU-länder.