Även vid SMA typ 2, där barnen insjuknar vid sex till arton månaders ålder, tycks genterapiläkemedlet nusinersen, med produktnamnet Spinraza, kunna göra en livsviktig skillnad. En fas 3-studie publiceras nu i New England Journal of Medicine.
– Effekterna är övertygande, och det här stärker resultaten från den förra studien, säger Mar Tulinius, professor i pediatrik och överläkare på Drottnings Silvias barn- och ungdomssjukhus, och som har varit ansvarig för den svenska delen av studien, i ett pressmeddelande från Sahlgrenska akademin.
I studien, som var en dubbelblind och placebokontrollerad multicenterstudie på 126 barn, fick två tredjedelar av barnen nusinersen och en tredjedel placebo intratekalt (spinalt) dag 1, 29, 85, and 274.
Resultatet visade att barnens förmåga att bland annat sitta rakt, lyfta händerna och förflytta sig genom att rulla förbättrades med i genomsnitt fyra poäng på den skala som används. Barnen som fick placebo tappade under samma tid i genomsnitt 1,9 poäng på skalan.
Redan interimsanalysens resultat gjorde att man valde att avsluta studien tidigt. Vid den slutliga analysen hade 57 procent av barnen som fått aktiv substans efter femton månader en förbättring på minst tre poäng. Andelen barn som hade en lika bra förbättring i placebogruppen var 26 procent.
– Naturalförloppet är att barnen förlorar poäng på den här skalan. Även om det varierar inom gruppen är de aldrig destinerade till att bli bättre. Det faktum att styrka och rörelseförmåga ökade hos dem som fick läkemedlet är egentligen helt fantastiskt, säger Mar Tulinius i pressmeddelandet.
Läkemedelsvärlden.se har tidigare skrivit om Spinraza, som blivit uppmärksammat inte bara för sina resultat för en sjukdom som tidigare saknade behandling, utan även för sitt enormt höga pris.
