Nu står det klart att patienter under 18 år med SMA typ 1 och 2, och i vissa fall typ 3 kan få behandling med läkemedlet Spinraza (nusinersen). Det meddelar NT-rådet i ett pressmeddelande.
På grund av läkemedlets höga pris, drygt 4,8 miljoner kronor för behandling under det första året och därefter 2,4 miljoner kronor de efterföljande åren, har tillgången varit starkt begränsad. Men efter förhandlingar mellan NT-rådet och läkemedelsbolaget Biogen har man kommit överens om ett lägre pris, vilket gör att NT-rådet nu ändrar sina rekommendationer och de svårast sjuka patienterna kan få behandling. Vad det förhandlade priset landade på är inte känt.
– Det är ett väldigt dyrt läkemedel. Vi måste därför se till att de patienter som får läkemedlet är de som har störst behov och som får mest effekt av det. Behandlingen ska också avbrytas direkt om den inte har effekt, säger Gerd Lärfars, överläkare i internmedicin och ordförande i NT-rådet, i pressmeddelandet.
SMA är en ärftlig sjukdom som finns i olika typer och svårighetsgrad, men där sjukdomsdebuten alltid sker innan 18 månaders ålder. För den svåraste varianten, SMA typ 1, visar sig symtomen inom de första sex levnadsmånaderna. Sjukdomen innebär att nerverna till musklerna bryts ned med följd att musklerna förtvinar.
Eftersom sjukdomen är fortskridande innebär förlusten av muskelfunktion bland annat svårighet att andas och överlevnaden med nuvarande behandling är under tre år.
I NT-rådets rekommendationer till Sveriges kommuner och landsting skriver man att behandling med Spinraza kan erbjudas patienter med de svåraste formerna av SMA, det vill säga typ 1 och 2, men även patienter med typ 3a som debuterar före tre års ålder och vars sjukdom liknar SMA typ 2.
Eventuell behandling ska beslutas om av barnets specialistläkare ihop med en arbetsgrupp utsedd av NT-rådet.
Behandlingen ska också ske enligt i förväg uppställda medicinska kriterier och utvärderas var sjätte månad. Om patienten försämras trots behandling i nio månader ska behandlingen avbrytas.
Samtliga patienter ska följas vid neuromuskulära mottagningen på Sahlgrenska sjukhuset i Göteborg eller neuromuskulära mottagningen vid Karolinska sjukhuset i Stockholm. Behandlingen ska också följas upp i det nationella kvalitetsregistret för neuromuskulära sjukdomar.
Spinraza är ett nytt läkemedel som godkändes på den europeiska marknaden i maj i år. Läkemedlet administreras som injektioner i ryggmärgskanalen och verkar genom att öka mängden av ett protein som det råder brist på vid SMA.
Godkännandet bygger på två kliniska studier där läkemedlet visade signifikant förbättring vad gäller händelsefri överlevnad och muskelfunktion. Efter interimsanalyser avbröts båda studierna eftersom det bedömdes oetiskt att inte tillhandahålla läkemedlet till alla studiedeltagarna. Studierna var dock relativt små, 121 respektive 126 patienter, och än så länge saknas kunskap om behandlingens långtidseffekt.
SMA är en ovanlig sjukdom och enligt Tandvårds- och läkemedelsförmånsverket TLV uppskattas det finnas mellan 200 och 300 patienter med någon form av SMA, varav sex till nio stycken med typ 1, 50 till 75 med typ 2 och 200 till 250 med typ 3. Mellan fyra och sex barn insjuknar i SMA typ 1 varje år medan motsvarande siffra för typ 2 är två eller tre.
