Kommittén för cell-, vävnads- och genterapi vid den amerikanska läkemedelsmyndigheten FDA rekommenderade i förra veckan godkännande för genterapin Luxturna som behandling av en ovanlig form av ärftlig blindhet. Enligt företaget bakom läkemedlet, amerikanska Spark Therapeutics, är det den första genterapin mot en genetisk sjukdom som kan bli ett godkänt läkemedel i USA.
Blindheten beror på en mutation i någon av 220 gener i båda allelerna och benämns RPE65-medierad ärftlig blindhet. Sjukdomen ger sig tillkänna i barndomen som dålig nattsyn och förvärras sedan för att så småningom leda till total blindhet. I dag finns ingen farmakologisk behandling.
Den nu rekommenderade genterapin Luxturna är en adenoassocierad viral vektor i vilken den korrekta genen är insatt. Genterapin ges antingen intravenöst eller i den specifika vävnaden. Den korrekta genen ersätter den felaktiga vilket gör att korrekta proteiner kan bildas.
En randomiserad fas III-studie med deltagare i åldern fyra till 44 år med dokumenterad ärftlig blindhetssjukdom visade enligt företaget att de som fick läkemedlet hade en förbättrad synförmåga 30 dagar efter behandling. Uppföljning efter fyra år visar att patienterna hade både fullgod ljuskänslighet och fullgod syn på båda ögonen.
I slutet av juli lämnade företaget in en ansökan om marknadsgodkännande till den europeiska läkemedelsmyndigheten EMA.
