Substansen som fått ett rekommenderat godkännande av den europeiska läkemedelsmyndighetens vetenskapliga kommitté, CHMP, heter nusinersen och går under produktnamnet Spinraza. Det är ett särläkemedel som tagits fram av Biogen.
Spinal muskelatrofi, SMA, är en ovanlig genetisk sjukdom som ger muskelsvaghet, minskad rörlighet och muskelatrofi. Sjukdomen är ärftlig och diagnosticeras ofta under det första levnadsåret. Patienterna med SMA saknar ett protein som behövs för att de motoriska nerverna som går från hjärnan och ryggraden ut till skelettmuskulaturen, ska fungera. Utan proteinet, som kallas SMN (Survival motor neuron), förtvinar de motoriska nervcellerna och dör. Det leder till att musklerna inte kan användas, och blir svagare och svagare.
SMN-proteinet har två gener, SMN1 och SMN2. De flesta patienter med sjukdomen saknar SMN1, men har den andra genen, vilken producerar ett protein som inte fungerar på egen hand. Nusinersen tros fungera genom att det får SMN2-genen att tillverka fungerande protein, och i en större mängd, som ökar överlevnaden för de motoriska nervcellerna. Det ges som en injektion via lumbalpunktion (i nedre delen av ryggraden) var fjärde månad.
Den befintliga behandlingen för patienterna med SMA handlar till stor del om sjukgymnastik för att underhålla muskelfunktioner, och ventilatorer och andra hjälpmedel för att säkra andningen. Det finns med andra ord ett stort medicinskt behov hos dessa patienter, konstaterar CHMP.
Därför har läkemedelet nusinersen fått en påskyndad bedömning. Bedömningen baseras på en avslutad klinisk prövning och ett antal pågående studier där patienter med olika stadier av SMA ingår. Den avslutade studien omfattade 121 patienter som fått sjukdomen som små barn. De randomiserades och fick antingen injektioner av nusinersen eller endast ett stick, utan injektion. Barnens funktioner, som att hålla huvudet, rulla, sitta, gå och stå, bedömdes. Av de som fått nusinersen svarade 51 procent positivt på behandlingen. I placebogruppen var den siffran noll.
Tyvärr svarade 49 procent av de som fått läkemedlet inte med att uppnå de uppsatta målen vad gällde motorisk förmåga. Den kliniska betydelsen var ändå stor, eftersom de flesta barn som får diagnosen tidigt inte avancerar mer i sina rörelser efter att de fått diagnosen, och oftast dör inom två år.
Ytterligare data från pågående studier ingick i beslutsunderlaget för CHMP. Eftersom patienter som fått nusinsersen inte har kunnat följas under lång tid, går det inte säga något om långtidseffekterna av läkemedlet, eller om nusinersen faktiskt kan fungera botande för vissa patienter. Data saknas också för mildare former av SMA, men teorin är att läkemedlet ska fungera på samma sätt, eftersom det är samma sjukdomsmekanismer. De vanligaste biverkningarna av läkemedlet i studierna var övre och nedre luftvägsinfektioner och förstoppning.
Beskedet från CHMP är ett steg i processen att göra nusinersen tillgängligt för patienter. När ett godkännande för EU-marknaden finns klart, kan diskussioner om prissättning påbörjas med varje EU-land.
Ett annat särläkemedel fick också påskyndat rekommenderat godkännande på CHMP:s aprilmöte, cerliponse alfa under produktnamnet Brineura. Det behandlar en typ av neuronal ceroid lipofuscinos, NCL, (en grupp ärftliga sjukdomar som karaktäriseras av kognitiv tillbakagång, epilepsi och synnedsättning).
Bland de totalt 25 positiva utlåtandena fanns bland annat ett nytt läkemedel för akut lymfatisk leukemi, inotuzumab ozogamicin under produktnamnet Besponsa, sarilumab (Kevzara) för behandling av reumatoid artrit, och dimethyl fumarate (Skilarence) för behandling av psoriasis.
Tre biosimilarer fick rekommenderat godkännande, bland annat två produkter med rituximab (Mabthera) för behandling av non-Hodgkins lymfom och reumatoid artrit.
