Det är forskare vid Karolinska Institutet och Karolinska Universitetssjukhuset som upptäckt en ny orsak till svår tidig barnepilepsi.
Forskarna har visat att en defekt i genen som kodar för transportproteinet KCC2 kan ligga bakom sjukdomen.
– Det är en hypotes som vi med vår upptäckt kunnat validera, säger Anna Wedell överläkare och professor i molekylär medicin och kirurgi vid Karolinska institutet.
Genom detaljerade undersökningar av celler som uttrycker den normala och de muterade formerna av KCC2 har forskarna visat att patienternas mutationer lett till att en störd kloridjonreglering kan leda till epilepsi. Studien har nyligen publicerats i vetenskapstidskriften Nature Communications.
Eftersom man misstänkt att det här kloridsystemet är viktigt vid epilepsi pågår redan kliniska prövningar med ett läkemedel.
– Men vi gör inte någon läkemedelsprövning här. Det är en amerikansk prövning där man testar ett känt diuretikum för att se om det kan påverka kloridbalansen. Tanken är att det ska kompensera för den störda regleringen och mildra sjukdomen hos små barn, säger Anna Wedell.
– Det är väldigt preliminärt om det kan fungera. Men tanken är riktig.
