Dystrofisk epidermolysis bullosa är en mycket sällsynt, svår, ärftlig sjukdom som gör att huden blir mycket skör. Personen drabbas av blåsor och sår även med lindrig eller ingen yttre påverkan. Följden blir ärrbildning och ibland även sammanväxning, till exempel mellan tår.
Skörheten kan även drabba slemhinnor och inre organ med olika allvarliga följdverkningar. Sjukdomen ökar även risken för skivepitelcancer i huden.
Enligt en bedömningsrapport från regionernas samverkansfunktion för läkemedel kan det finnas mellan 80 och 200 personer i Sverige med dystrofisk epidermolysis bullosa, som ingår i en större grupp av sjukdomar med varierande svårighetsgrad.
Gel mot dystrofisk epidermiolysis bullosa
Hittills har det inte funnits någon behandling som motverkar själva sjukdomen, utan behandlingen består av olika symtomlindrande insatser. Men nu rekommenderar EU:s läkemedelsmyndighet Ema godkännande av läkemedlet Vyjuvek (beremagen-geparpavek).
Med Vyjuvek behandlar man sår hos patienter i alla åldrar med dystrofisk epidermiolysis bullosa. Sjukdomen orsakas av mutationer i genen för en typ av proteinet kollagen som är viktigt för hudens smidighet och stabilitet. Vyjuvek är en genterapi i gelform som levererar normala kopior av den muterade genen till såret.
Gelen stryks på varje individuellt sår en gång i veckan och förbättrar därigenom sårläkningen.
Liten placebokontrollerad studie
Det är Emas expertkommitté CHMP som kommit fram till rekommendationen om EU-godkännande. Beslutet baseras på en utvärdering som en annan Ema-kommitté har gjort, Committee for advanced therapies, Cat.
De data som Cat utvärderade kommer från en randomiserad kontrollerad studie av 31 patienter med dystrofisk epidermiolysis bullosa. Medelåldern var 17 år och 19 av patienterna var barn under 18 år. Tre patienter var yngre än tre år.
Hos varje patient valde forskarna ut två jämförbara sår. Det ena såret behandlades med Vyjutek och det andra med placebogel.
Förbättrade tydligt sårläkning
Efter 26 veckor var 71 procent av de sår som behandlats med Vyjutek helt läkta, medan bara 22 procent av de placebobehandlade såren hade läkt.
De vanligaste biverkningarna av läkemedlet var hosta, snuva, hudsymtom som klåda samt frossbrytningar.
Ema skickar rekommendationen om godkännande vidare till EU-kommissionen som fattar slutligt beslut.
